„Ależ ona się spasła”, „ależ on się zapuścił, pewnie ciągle je bez opamiętania. Jak tak można?”. To częsta reakcja otoczenia na widok osoby otyłej. Nikt nie podejrzewa jednak, że ten wygląd może być wynikiem choroby, a nie obżarstwa.
Wielu cierpiących na nią chorych, z powodu wyglądu i dolegliwości, zamyka się w sobie, unika znajomych, jeśli nie musi nie wychodzi z domu, popada w depresję, nie chce patrzeć do lustra. Widzą bowiem osobę coraz grubszą, która tyje i nie wie dlaczego. Tak jakby to było zupełnie od niej niezależne. Jeżeli ta osoba kontroluje, co i ile je, a mimo to tyje, to znaczy, że problem może być o wiele poważniejszy niż wygląda na pierwszy rzut oka.
Jestem coraz grubsza
Ta choroba to zaburzenia endokrynologiczne zwane chorobą Cushinga. Została ona odkryta w 1932 r. przez amerykańskiego neurochirurga dr. Harveya Cushinga. Mimo ogromnego postępu w medycynie, jaki dokonał się od tego czasu, wiedza na temat tego schorzenia nadal jest za mała. Jedna z kobiet żyjących z chorobą Cushinga swoje przeżycia opisuje na blogu, na stronie internetowej: zyciezcushingiem.pl. Można tam znaleźć zdjęcia młodej pięknej kobiety zrobione jeszcze przed zachorowaniem oraz te wykonane później, gdy objawy choroby były już wyraźne, choć nikt jeszcze nie postawił właściwej diagnozy. Autorka sugestywnie opisuje, jak znajomi przestali rozpoznawać ją na ulicy, jak gasła jej radość życia, gdy pojawiały się niepokojące symptomy. Te najbardziej widoczne to: zmiana wyglądu twarzy, która stawała się coraz większa, bardziej okrągła i nalana, przybieranie na wadze, aż pojawiły się rozstępy na skórze, a brzuch i piersi zaczęły wyglądać jak u kobiety w ciąży. Oprócz tego dokuczały jej narastające bóle głowy, stawów, kości, rwa kulszowa i krzyżowa, wzrost ciśnienia tętniczego krwi, uczucie osłabienia, wręcz wyczerpania, częste infekcje uszu i gardła. Obfite poty, kołatanie serca, bóle w klatce piersiowej, ciągłe rumieńce na twarzy, obrzęki powiek, palców, wypadanie włosów, zmiany skórne na ciele i głowie, biegunki, bezsenność, rozkojarzenie i kłopoty z pamięcią oraz rozchwianie emocjonalne.
Częściej chorują kobiety
Przyczyną choroby w 95 proc. przypadków jest niezłośliwy guz przysadki mózgu, powodujący zwiększone wydzielanie hormonu adrenokortykotropowego (kortykotropiny, w skrócie ACTH, od ang. adrenocorticotropic hormone), pobudzającego nadnercza do wzmożonej produkcji kortyzolu. Kortyzol jest ważnym hormonem, który wpływa na nasz metabolizm, ma działanie przeciwzapalne i immunosupresyjne. Potocznie nazywany jest hormonem stresowym i porównywany często z adrenaliną. Jednak zbyt duże stężenie kortyzolu (hiperkortyzolemia) działa destrukcyjnie na organizm.
– Choroba Cushinga może pojawić się w każdym wieku, nawet u dzieci, chociaż u nich występuje bardzo rzadko. Najczęściej dotyka osoby w 3.–4. dekadzie życia, znacznie częściej kobiety niż mężczyzn – podkreśla prof. Wojciech Zgliczyński, kierownik Kliniki Endokrynologii CMKP w Szpitalu Bielańskim w Warszawie. Częstsze występowanie choroby u kobiet najprawdopodobniej może mieć związek z żeńskimi hormonami płciowymi – estrogenami, jednak nie został on dotąd potwierdzony badaniami naukowymi.
Choroba Cushinga daje specyficzne objawy kliniczne: zaczerwienienie i zaokrąglenie twarzy, czerwone rozstępy widoczne zwłaszcza na skórze brzucha i nóg, tzw. otyłość centralna, polegającą na otłuszczeniu karku, twarzy i tułowia oraz zaniki mięśni kończyn. Pacjent wygląda trochę karykaturalnie – ma duży brzuch, a szczupłe uda i ramiona. Bardzo często tej chorobie towarzyszą trzy inne schorzenia: nadciśnienie tętnicze, cukrzyca i osteoporoza. Ponadto, u mężczyzn w niektórych przypadkach stwierdza się zaburzenia erekcji, a u kobiet zaburzenia miesiączkowania i niepłodność. Utrzymujący się nadmiar kortyzolu prowadzi również do zaburzeń emocjonalnych, depresji i zespołów lękowych.
Trudne rozpoznanie
Mimo charakterystycznych, widocznych gołym okiem objawów, osoby dotknięte chorobą Cushinga czekają zwykle na postawienie prawidłowej diagnozy kilka lat. Dlaczego? – Główną przyczyną tego stanu rzeczy jest to, że stwierdzamy i leczymy poszczególne powikłania ogólnoustrojowe nadmiernego wydzielania kortyzolu, tzn. cukrzycę, nadciśnienie tętnicze, osteoporozę, niewydolność serca, zaburzenia gospodarki lipidowej i – najbardziej groźne – zaburzenia krzepliwości prowadzące do tworzenia się zakrzepów, a nie ich przyczynę – hiperkortyzolemię spowodowaną gruczolakiem przysadki – wyjaśnia prof. Wojciech Zgliczyński.
W ostatnim czasie, wraz z postępem diagnostyki, wzrasta wykrywalność choroby. Znaczącą pomoc w jej diagnozowaniu stanowi możliwość oznaczania markerów biologicznych – cząsteczek, których obecność można wykryć w organizmie, a wyniki ich oznaczeń wykorzystać do określenia zaburzeń funkcji biologicznych oraz stwierdzenia obecności choroby. Rozpoznanie w pierwszej kolejności następuje na podstawie objawów, a następnie po wykonaniu podstawowych oznaczeń w kierunku markerów. Oznaczenia te polegają na określeniu obecności guza wydzielającego hormon adrenokortykotropowy (ACTH), który pobudza produkcję kortyzolu. Poziom kortyzolu oznacza się poprzez pomiar stężenia wolnego kortyzolu w moczu oraz nocny pomiar kortyzolu w ślinie. Jeśli wyniki tych oznaczeń wskazują na chorobę Cushinga, wówczas wykonuje się zazwyczaj dodatkowe oznaczenia i badania obrazowe.
Podstawa to usunąć guza
Podstawą leczenia jest chirurgiczne usunięcie gruczolaka przysadki. Za pomocą mikroskopu i małych narzędzi chirurg uzyskuje dostęp do przysadki poprzez nozdrze lub otwór wykonany pod górną wargą. W sytuacjach, kiedy nie uda się usunąć guza przysadki pozostaje leczenie farmakologiczne, które ma na celu zmniejszenie wydzielania kortyzolu. Można również zastosować radioterapię przysadki, ale tylko wtedy, gdy guz jest dobrze zlokalizowany i kwalifikuje się do tej metody leczenia. Chodzi o uniknięcie powikłań popromiennych, które zdarzają się często i mogą być związane z uszkodzeniem nerwu wzrokowego, który znajduje się w okolicy naświetlania.
Ostatnią deską ratunku jest obustronne usunięcie nadnerczy, czyli źródła zwiększonego wydzielania kortyzolu. Jest to jednak postępowanie okaleczające, które wymaga substytucji hormonalnej do końca życia, często trzema hormonami kory nadnerczy. Nieleczona choroba Cushinga czterokrotnie zwiększa śmiertelność w porównaniu z populacją osób zdrowych.
Prof. Wojciech Zgliczyński, kierownik Kliniki Endokrynologii CMKP w Szpitalu Bielańskim w Warszawie
– Przyczyną choroby Cushinga jest guz przysadki (nie rak, ale nowotwór niezłośliwy – gruczolak), wydzielający w nadmiarze ACTH, hormon, który pobudza nadnercza do nadmiernego wydzielania kortyzolu. Najczęściej są to bardzo niewielkie guzki, ale ich czynność hormonalna prowadzi do licznych powikłań ogólnoustrojowych i może spowodować nawet śmierć. W 40 proc. przypadków choroby Cushinga gruczolak przysadki jest tak mały, że jego wykrycie jest niemożliwe lub bardzo trudne, nawet za pomocą tak dokładnej metody obrazowej jak rezonans magnetyczny. W związku z tym, jeśli nie ma śladu mikrogruczolaka przysadki, to trudno namówić neurochirurga, żeby usunął przyczynę choroby. W takich sytuacjach należy przeprowadzić kompleksową diagnostykę, polegającą m.in. na wykonaniu testów hormonalnych, na podstawie których można udowodnić, że przyczyną choroby jest gruczolak przysadki, ale tak mały, że dostępne metody diagnostyki nie potrafią go uwidocznić. Zebrane w ten sposób argumenty pozwalają poddać chorego operacji, podczas której neurochirurgowi udaje się zazwyczaj odnaleźć przyczynę choroby.