Wśród nas żyją osoby, którym ze względu na ograniczenia w funkcjonowaniu trudno upomnieć się o swoje prawa. Jedną z takich grup są dzieci i dorośli cierpiący na rzadkie choroby genetyczne. Jak wygląda w Polsce opieka i system wsparcia dla osób z niepełnosprawnościami wynikającymi z rzadkich chorób genetycznych?
– Chorzy na choroby rzadkie mają wszędzie pod górkę, ale w polskim systemie zabezpieczenia społecznego jest im jeszcze trudniej niż w systemie ochrony zdrowia. Na przykład osoby, które wymagają intensywnej pomocy, nie dostają orzeczenia o niepełnosprawności i muszą dochodzić swoich praw w sądzie. W systemie ochrony zdrowia, dzięki wieloletnim staraniom organizacji pacjentów i opiekujących się nimi lekarzy, udało się stworzyć trochę rozwiązań poprawiających dostęp do opieki medycznej w niektórych chorobach. Dzięki tym wysiłkom NFZ refunduje część innowacyjnych terapii medycznych, pojawiły się też zalążki opieki koordynowanej. Do ideału daleko, ale w pewnych obszarach opieki zdrowotnej obserwujemy postęp. Tymczasem w zakresie zabezpieczenia społecznego zupełnie brakuje wsparcia dostosowanego do potrzeb rzadkich niepełnosprawności. Specyfika zaburzeń funkcjonowania, wpisana w wiele zaburzeń genetycznych, w tym sektorze jest zupełnie zignorowana. Niepełnosprawność, która jest bardzo często konsekwencją występowania poważnej choroby genetycznej, bywa brana za „problemy wychowawcze” albo „niedostosowanie społeczne”, a czasem wprost lekceważona jako nieistotny problem. Choroba i niepełnosprawność to dwie różne sprawy, choć ze sobą powiązane. Niepełnosprawność jest zawsze związana z pewnym zaburzeniem funkcjonowania, które utrudnia udział w życiu społecznym.
Z czego wynikają tak duże braki w systemie zabezpieczenia społecznego?
– Chorobom rzadkim nie pomaga modny dziś konstruktywizm społeczny, który odczytuje je w kontekście kulturowym, totalnie ignorując diagnozę medyczną. Niestety podejście to przyjęto również w polskiej ustawie o świadczeniu wspierającym, która de facto wyklucza lekarzy z orzekania o potrzebie wsparcia. Tymczasem pomijanie wymiaru medycznego i podłoża danego zaburzenia uniemożliwia dobór właściwego wsparcia w życiu społecznym. Sama informacja, że ktoś się nie porusza, to za mało, by dobrać instrumenty wsparcia. Sytuacja osoby, która przestała się poruszać w wyniku wypadku, jest odmienna od tej, z którą mierzy się osoba cierpiąca na postępującą dystrofię mięśniową, krok po kroku tracąc nieodwracalnie możliwość poruszania, a nawet samodzielnego oddychania. Diagnoza genetyczna często podpowiada, co zrobić, by opóźnić postępy choroby. Tymczasem „agnostycyzm medyczny” każe oceniać to, co jest tu i teraz, na podstawie obserwacji i kwestionariusza. To pozbawia ludzi szansy na dłuższe utrzymanie sprawności. Paradoksalnie uderza też w rodziców, którzy mają chore dziecko i bardzo się o jego dobro starają. Weźmy choćby fenyloketonurię, która wymaga stosowania drakońskiej diety eliminacyjnej, w innym przypadku dziecko staje się ciężko niepełnosprawne. Ta dieta jest bardzo droga. Rodzicom dobrze prowadzącym dzieci trudno jest zdobyć wsparcie, „bo dobrze wygląda”, a ktoś, kto dziecko zaniedbuje, ma świadczenie pielęgnacyjne, bo otrzymało stopień znaczny. To autentyczna historia, nie z XIX wieku, ale sprzed kilku miesięcy. Przestrzenią, w której również jaskrawo tę prawidłowość można odczytać, jest edukacja. Z powodu ignorowania rzadkich niepełnosprawności popełniane są błędy, które szkodzą uczniom. Na przykład zespół mikrodelecji 22q11.2 wiąże się często z poważnymi zaburzeniami zdrowia psychicznego. Wiedza o naturalnym przebiegu tej choroby nakazuje obniżać stres, który jest bodźcem do ujawnienia się choroby. Zawieszanie uczniowi wysoko poprzeczki, któremu towarzyszy nawet oskarżenie rodzica o nadopiekuńczość, i lekceważenie wiedzy o chorobie może doprowadzić do wywołania stanów psychotycznych. Taka „demedykalizacja” to realna krzywda dla dziecka. Mówiąc o funkcjonowaniu osób z niepełnosprawnością, zawsze powinniśmy uwzględniać, że model biopsychospołeczny podejścia do człowieka ma w sobie też to „bio”.
Jak rysuje się społeczny obraz osób z ciężkimi zaburzeniami wynikającymi z rzadkich chorób genetycznych?
– Choroby rzadkie z definicji są nie tylko rzadkie, ale i ciężkie. Większość osób cierpiących na rzadkie choroby genetyczne wymaga nieprawdopodobnie intensywnej opieki medycznej i wsparcia w zwykłym funkcjonowaniu każdego dnia, nie tylko ze względu na objawy chorobowe, ale również na towarzyszące chorobie niepełnosprawności. To powoduje, że osobom wspierającym, które mogłyby przemawiać w imieniu chorych, często nie starcza czasu na aktywizm. W związku z tym opiekunowie i stowarzyszenia pacjenckie skupiają się przede wszystkim na stronie medycznej. W konsekwencji presja wywierana na system zabezpieczenia społecznego jest mniejsza niż w przypadku innych, lepiej zorganizowanych grup. Świetnie to widać na przykładzie niepełnosprawności intelektualnej. Dzięki badaniom nad tymi chorobami genetycznymi, które wiążą się z zaburzeniami rozwoju psychomotorycznego, wiemy dziś, że to kategoria-worek, kryjąca różne nietypowe ścieżki rozwoju. Tymczasem w systemie edukacji pokutuje zgubne rozróżnienie na stopień lekki, umiarkowany i głęboki, pomijające etiologię. A stopień lekki może mieć osoba z trudnościami w uczeniu się, ale dość sprawna społecznie, i taka, która ma wyspową inteligencję w jakimś obszarze, ale ze względu na deficyty społeczne lub zaburzenia zachowania (np. autoagresję wyzwalaną stresem) wymaga monitorowania i wsparcia 24 godziny na dobę. Historycznie osoby z niepełnosprawnościami były traktowane jako niekompetentne z definicji. Potężnym stereotypem, który pokutuje do dziś, jest np. ten, że osoba niewerbalna, posługująca się komunikacją zastępczą, jest postrzegana jako niekompetentna. Zdarza się jednak, że w słusznej walce o autonomię i niezależność osób z niepełnosprawnościami paradoksalnie szkodzi się tym, których autonomia rzeczywiście jest ograniczona. Tak bardzo chce się podkreślić wagę niezależności, że pozbawia się je niezbędnego wsparcia. Tymczasem należy wspierać je tak, aby miały tzw. wspomaganą samodzielność, która poszerzy możliwości ich funkcjonowania, da poczucie sprawczości. Jednocześnie miejmy świadomość, że pewne grupy osób nigdy nie będą w stanie same funkcjonować, np. samodzielne mieszkanie osoby z niepełnosprawnością intelektualną i niskimi kompetencjami społecznymi poskutkuje jej głęboką samotnością, a także może być wręcz niebezpieczne. Takie osoby są bardzo podatne na wykorzystanie. Pora dostrzec specyfikę spektrum niepełnosprawności intelektualnej, zamiast sprowadzać ją do kategorii niepełnosprawności motorycznej.
Niektórzy twierdzą, że tego wymaga Konwencja o prawach osób niepełnosprawnych.
– Konwencja jest bardzo ważnym aktem, który w Polsce bywa skrajnie interpretowany, wbrew jej duchowi. Niepełnosprawność może przecież polegać na tym, że ktoś ma ograniczone zdolności w nawiązywaniu kontaktów społecznych,
a oferowanie mu samodzielnego mieszkania i kilku godzin asystencji to przepis na totalną izolację. Proszę zauważyć, że w krajach skandynawskich tworzy się nawet małe domy grupowe dla osób z konkretnymi rzadkimi jednostkami chorobowymi, jeśli doświadczenie i wiedza wskazują, że to jest rozwiązanie gwarantujące najlepszą jakość życia tym ludziom. Konwencja jest po to, by przywrócić godność, a nie po to, by stworzyć nową urawniłowkę. Zresztą to pomijanie specyfiki niepełnosprawności poznawczych i społecznych prowadzi paradoksalnie do ich medykalizacji. Niedawno w gorącej dyskusji na X aktywista z niepełnosprawnością motoryczną zasugerował, że przejawy niepełnosprawności poznawczych trzeba… leczyć. Niestety, to się dzieje naprawdę: dzieci z zaburzeniami zachowania są faszerowane lekami, by nie przeszkadzały, bo to prostsze niż terapia i zmiana postaw innych uczniów, którzy np. znęcają się nad kolegą i nagrywają śmieszne filmiki, gdy się zdenerwuje.
O osobach z poważnymi chorobami genetycznymi mówiono głośno, gdy przez nasz kraj przetaczało się niezadowolenie związane z wyrokiem Trybunału Konstytucyjnego w sprawie ustawy antyaborcyjnej. Środowiska pro-life i rządzący mówili wówczas o potrzebie wsparcia rodzin, w których rodzą się chore dzieci. Co dziś pozostało z tamtych rozmów?
– Rządowy program ,,Za życiem” miał zadbać o rodziny, w których rodzą się dzieci z chorobami wrodzonymi. Jednak gdy w Polsce obniżyło się napięcie społeczne związane z wprowadzonym prawem, także realizacja programu okazała się mało ważna. W efekcie pomoc w ramach ,,Za życiem” była bardziej symboliczna niż rzeczywista. Jak wypunktował raport Najwyższej Izby Kontroli z 2020 r., zarówno w zakresie dostępu do świadczeń opieki zdrowotnej, jak i instrumentów polityki na rzecz rodziny, część zaplanowanych form pomocy w ogóle nie została wdrożona, a jeszcze większa – w niewielkim stopniu. Program przewidywał bezkolejkowe wizyty u specjalistów dla dzieci i młodzieży z poważnymi chorobami wrodzonymi, jednak ten przepis okazał się po części martwym prawem, szczególnie u lekarzy wąskich i deficytowych specjalizacji. Jeszcze gorzej przedstawia się kwestia opieki medycznej w przypadku osób dorosłych. Dzięki współczesnej medycynie wiele osób z chorobami genetycznymi dożywa dorosłości, a czasem nawet wieku senioralnego. Tymczasem ustawodawcy i osoby zajmujące się ochroną naszego zdrowia praktycznie tego nie widzą. Można odnieść wrażenie, że w mentalności rządzących i ustawodawców choroba genetyczna jest zrównana z wadą letalną. Osoby dorosłe z rzadkimi chorobami genetycznymi mają szczególnie ciężko, bo brakuje mechanizmu przekazania pacjenta od pediatry do internisty. Do tego ich choroby niejako giną w morzu chorób powszechnych wieku dorosłego.
Jak wygląda proces uzyskania orzeczenia o niepełnosprawności?
– Proces rozpoczyna się zawsze z inicjatywy opiekunów albo osoby dorosłej, o ile nie jest ubezwłasnowolniona. Zebranie dokumentacji, którą przedstawia się zespołowi orzekającemu, jest żmudnym procesem wymagającym wielu podpisów i zaświadczeń. To często setki stron dokumentacji zebranej od urodzenia! Tymczasem członkowie komisji orzekającej nagminnie przychodzą nieprzygotowani do procesu orzekania. Zdarzają są wyjątki, ale powszechne doświadczeń opiekunów i osób z chorobą genetyczną pokazuje, że członkowie komisji nie posiadają minimum informacji na temat jednostki chorobowej pacjenta, o którego sprawie orzekają. Rodzice nierzadko zmuszeni są opowiadać o trudnościach dziecka w sposób szczegółowy, co zarówno dla nich, jak i dla dziecka jest wtórnie traumatyzujące, zwłaszcza jeśli trudności, o których mowa, są po ludzku wstydliwe. W przypadku dorosłych osób z niepełnosprawnością intelektualną w procesie orzekania dochodzi czasem do kuriozalnych sytuacji. Przykładem niech będzie przypadek dorosłego mężczyzny, u którego ze względu na jego niepełnosprawność występowała echolalia – zaburzenie sprawiające, że osoba mimowolnie powtarza słowa, a nawet całe frazy. Mężczyzna na każde pytanie odpowiadał ,,tak”, gdyż słowo to było częścią formułowanego pytania: ,,Chciałby pan pójść do pracy, tak?”. ,,Tak” – odpowiadał. Tym sposobem osoba z głęboką dysfunkcją wynikającą z choroby genetycznej dostała orzeczenie o stopniu lekkim niepełnosprawności, ponieważ lekarz nie rozpoznał echolalii.
Czy jako społeczeństwo zawsze mieliśmy problem z systemowym wsparciem tej grupy społecznej?
– W polskim systemie wsparcia społecznego od lat 90. pokutuje tendencja do uznawania osoby starającej się o orzeczenie za symulanta. Powszechnie uważa się, że ktoś, kto stara się o stwierdzenie stopnia niepełnosprawności swojej lub dziecka, chce wyciągnąć od państwa pieniądze. Według mnie ta mentalność stanowi podstawowy problemem systemu. Osoby zasiadające w komisjach orzekających nie zastanawiają się, w jaki sposób pomóc danej osobie, jakie są jej potrzeby, ale co zrobić, by państwo wydało jak najmniej pieniędzy. W orzecznikach lęk, że zostanie wydane o jedno orzeczenie za dużo, bierze górę nad lękiem o sto osób, które pozostaną w beznadziejnej sytuacji, bo ich stan został źle oceniony. Podejście to pogłębiło się wraz ze zmianami dotyczącymi świadczenia pielęgnacyjnego, wprowadzonego po sejmowych protestach. Od tamtego czasu częstszą stała się praktyka wielokrotnego wydawania orzeczeń na krótszy czas. Dochodzi do kuriozalnych sytuacji, w których osoba posiadająca diagnozę na 600 stron, z opiniami od różnych specjalistów, badaniami genetyki molekularnej, które jasno pokazują, że choroba będzie postępować, otrzymują orzeczenie na dwa lata. Teoretycznie to działania na rzecz ochronny budżetu państwa, ale nie tylko nie wprowadzają one oszczędności, ale przede wszystkim uderzają w godność osób z niepełnosprawnościami. Wydawanie orzeczeń na krótki okres sprawia, że komisje muszą częściej się spotykać, co jest dodatkowym wydatkiem budżetowym. Pomijając kwestie finansowe, rodzina osoby chorej żyje w nieustannym stresie i niepewności, zwłaszcza gdy jeden z rodziców pobiera świadczenie pielęgnacyjne. Moja młodsza córka choruje na rzadką chorobę genetyczną, i mimo że posiadam uprawnienia, aby pobierać świadczenia pielęgnacyjne, cały czas jestem czynna zawodowo. Co ciekawe, wielokrotnie podczas komisji z góry zakładano, że nie pracuję, i z tego tytułu doświadczałam upokorzeń. Jak chociażby wtedy, gdy zapytałam, jaki sens ma wydawanie orzeczeń na kilka lat, a jedna z lekarek odpowiedziała mi: „za dużo się na panią składamy jako społeczeństwo”. W naszym kraju nie ma już społecznego przyzwolenia, aby w oficjalnym kontekście dyskryminować kogoś np. ze względu na kolor skóry. Tymczasem obowiązuje powszechna zgoda na upokarzanie rodziców, a szczególnie matek dzieci z wrodzonymi zaburzeniami genetycznymi. Prof. Elżbieta Zakrzewska-Manterys podczas jednej z konferencji Medycyny Praktycznej podzieliła się tym, że kiedy urodziła dziecko z zespołem Downa, wszyscy zaczęli mówić do niej „dużymi literami”, jakby nagle pojawiły się u niej problemy poznawcze. Społeczeństwo z góry zakłada, że z taką matką musi być „coś nie tak”, skoro urodziła chore dziecko. Stygmatyzacja chorób genetycznych jest potężna. Gdy rodzice dowiadują się, że ich dziecko cierpi na rzadką chorobę genetyczną, pierwsze pytanie, które pada to: „Czy będzie miało niepełnosprawność intelektualną”, ponieważ ten rodzaj niepełnosprawności ciągle jeszcze jawi się w naszym społeczeństwie jak koniec świata.
Znajoma, której syn jest osobą ze spektrum autyzmu, opowiadała mi, że podczas komisji orzekającej żadna z osób nie przejawiała podstaw wiedzy na temat podejścia do osób ze spektrum. Dlaczego komisje orzekające przejawiają niejednokrotnie tak wysoki poziom niekompetencji?
– Zgodnie z prawem lekarz orzecznik powinien mieć specjalizację z obszaru, o którym orzeka. Prawo to nie jest przestrzegane. Brakuje lekarzy wąskich specjalizacji, ponieważ nie jest to atrakcyjna praca, a poza tym są potrzebni w placówkach klinicznych. Przejęcie ich przez system orzecznictwa oznaczałoby wielokrotne wydłużenie kolejek do specjalistów, np. poradni genetycznych. Potrzebne są więc narzędzia, które wspomogą pracę orzeczników. Jednym z nich miała być lista z wykazem rzadkich chorób genetycznych uprawniających do otrzymania jednorazowych orzeczeń. Wytyczne opracowywali wolontaryjnie eksperci należący do Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Zaoferowali on również wsparcie orzecznikom, gdyby mierzyli się z jakimikolwiek wątpliwościami w zakresie orzekania. Niestety, do dziś lista nie została opublikowana przez Ministerstwo Rodziny i Polityki Społecznej. Jedną z prawdopodobnych przyczyn niewprowadzenia jej do systemu jest fakt, iż znajduje się na niej 235 chorób. Po licznych rozmowach w różnych środowiskach odnoszę wrażenie, że kogoś z ministerstwie przeraziła liczba. Tymczasem nie będzie ich mniej tylko dlatego, że nie zostały stworzone wytyczne do orzekania o niepełnosprawności. Ze względu na obecne regulacje dotyczące prawa antyaborcyjnego istnieje duże prawdopodobieństwo, że dzieci z rzadkimi chorobami genetycznymi będzie rodzić się więcej. Jesteśmy bogatym, wysokorozwiniętym państwem, a nasz system stać na wsparcie dla osób z niepełnosprawnościami. Nie jesteśmy krajem rozwijającym się. Podejmowanie działań wspierających osoby najbardziej potrzebujące to kwestia zmiany mentalności i priorytetów, na co chcemy przeznaczać nasze wspólne pieniądze.
---
MARIA LIBURA
Ekspertka Centrum Analiz Klubu Jagiellońskiego ds. zdrowia, kierownik Zakładu Dydaktyki i Symulacji Medycznej Collegium Medicum Uniwersytetu Warmińsko-Mazurskiego w Olsztynie, wiceprezes Polskiego Towarzystwa Komunikacji Medycznej, członek Rady Ekspertów przy Rzeczniku Praw Pacjenta