Czy autyzm to nowa epidemia? Co naprawdę oznacza wzrost diagnoz

Zmysły Hani były wyostrzone. Intensywniejsze od przeciętnego światło, wyższy ton głosu czy nieznany zapach wywoływały u dziewczynki nie tylko spazmatyczny płacz, ale i krzyk, który zahaczał o decybele przekraczające normy dopuszczalnego natężenia hałasu. Nie wchodziła w reakcje z innymi dziećmi, unikała dorosłych. W wieku trzech lat, po interwencji przedszkola, dziewczynka dostała diagnozę autyzmu. Dziś Hania funkcjonuje zupełnie normalnie. Jest kreatywna, ma olbrzymią wyobraźnię, talent do opowiadania historii i malowania. Wysoka wrażliwość sprawia, że czasem wpada w spazmatyczny płacz lub negatywnie reaguje na nadmierne bodźce, ale jej układ nerwowy w pewnym zakresie już dojrzał. Od momentu diagnozy dziewczynka przeszła wiele skoków rozwojowych. Za kilka miesięcy Hania rozpocznie naukę w pierwszej klasie, a jej mama, po konsultacjach ze specjalistami z placówki, zdecyduje się nie przenosić diagnozy spektrum autyzmu na kolejny etap edukacyjny dziewczynki.

Liczbę słów, którą wypowiadał Patryk w drugim roku życia, można było policzyć na palcach jednej ręki. Gdy sięgał po jakąkolwiek zabawkę, obracał ją ze wszystkich stron w charakterystyczny sposób i natychmiast tracił nią zainteresowanie. Długie godziny spędzał, obserwując wirującego bączka lub poruszając paluszkami przed oczyma. Rodzice od dawna intuicyjnie podejrzewali, że coś jest nie tak. Jednak lęk przed nieuniknioną diagnozą sprawiał, że zwlekali z kontaktem ze specjalistą. Ostatecznie jednak skontaktowali się z pediatrą, a ten skierował ich do stowarzyszenia, w którym diagnozowano autyzm. Dziś Patryk ma 25 lat, nie wypowiada żadnych słów, potrzebuje pomocy w przygotowaniu posiłku czy skorzystaniu z toalety i od 22 lat żyje z diagnozą. Ukończył już wszystkie etapy edukacji, a różne trudne zachowania uniemożliwiają mu uczestniczenie w warsztatach terapii zajęciowej. Dni spędza w domu, wspierany przez mamę i najbliższą rodzinę.

W kontekście zaburzeń kojarzonych z autyzmem jesteśmy aktualnie w „rozkroku” diagnostycznym. W mowie potocznej, a także w środowiskach specjalistów miejsce popularnych jeszcze kilkanaście lat temu pojęć takich jak autyzm, autyzm dziecięcy czy zespół Aspergera zajęło określenie „spektrum autyzmu”. Niejednoznaczność stosowanej nomenklatury, a co za tym idzie – także przekonań na temat tego zaburzenia, wynika ze zmian w diagnozie medycznej określanej przez WHO w Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób i Problemów Zdrowotnych. Od 1996 roku obowiązywała w Polsce ICD-10 (International Classification of Diseases, 10th Revision), w której autyzm zaliczany jest do całościowych zaburzeń rozwojowych (kod F84). Kluczowe diagnozy w ramach tych zaburzeń to: F84.0 – autyzm dziecięcy (objawy przed 3. rokiem życia), autyzm atypowy (F84.1) oraz zespół Aspergera (F84.5). W ICD-11, najnowszej, w pełni elektronicznej klasyfikacji opracowanej przez WHO, oficjalnie obowiązującej od 1 stycznia 2022 roku, zastąpiono oddzielne jednostki jednym wspólnym pojęciem zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD). Wiele krajów, takich jak Kanada, Holandia czy Norwegia, przeszło już na najnowszy system, natomiast Polska znajduje się w trakcie dostosowywania się do nowej klasyfikacji. Ciągle nie wiadomo, kiedy ICD-11 będzie jedyną obowiązującą klasyfikacją. Jak informuje zapis na stronie internetowej Ministerstwa Zdrowia, decyzja o oficjalnym wdrożeniu ICD-11 w Polsce zostanie podjęta dopiero wtedy, gdy system opieki zdrowotnej będzie w pełni przygotowany na jej wprowadzenie. Wymaga to m.in. zmian w przepisach prawnych, dostosowania systemów rozliczeń i sprawozdawczości NFZ oraz modernizacji systemów teleinformatycznych instytucji takich jak NFZ, ZUS, KRUS i GUS. Niezbędne jest również opracowanie i udostępnienie szerokiego pakietu szkoleń oraz materiałów dydaktycznych, a termin wdrożenia zostanie ogłoszony z odpowiednim wyprzedzeniem. – Do momentu formalnego wdrożenia ICD-11 w praktyce posługujemy się określeniem „spektrum autyzmu”, jednak z medycznego punktu widzenia nadal konieczne jest doprecyzowanie diagnozy. Oznacza to, że w dokumentacji diagnostycznej należy wskazać konkretną jednostkę, np. autyzm dziecięcy, autyzm atypowy, zespół Aspergera lub inne całościowe zaburzenia rozwoju. W środowisku diagnostów istnieje więc wyraźne oczekiwanie na moment, w którym możliwe będzie oficjalne i jednoznaczne posługiwanie się terminem spektrum autyzmu jako obowiązującą kategorią diagnostyczną – wyjaśnia Anna Kolan-Zwolińska, psycholożka, diagnostka zaburzeń ze spektrum autyzmu, m.in. w Stowarzyszeniu na Rzecz Osób z Autyzmem ProFUTURO.

Kluczowe kryteria diagnostyczne ICD-10 dla autyzmu dziecięcego obejmują trzy główne obszary funkcjonowania. W zakresie interakcji społecznych obserwuje się m.in. ograniczone wykorzystywanie kontaktu wzrokowego, mimiki i gestów, brak odwzajemniania emocji oraz spontanicznej potrzeby dzielenia się przeżyciami. W obszarze komunikacji występują trudności takie jak opóźnienie lub brak rozwoju mowy, problemy z inicjowaniem i podtrzymywaniem rozmowy, echolalia oraz brak zabawy symbolicznej. Z kolei w zachowaniu widoczne są: sztywne przywiązanie do rutyn, opór wobec zmian, stereotypowe ruchy oraz silne zainteresowanie nietypowymi przedmiotami lub tematami. W ICD-11 diagnoza spektrum autyzmu opiera się na ocenie trudności w dwóch kluczowych obszarach funkcjonowania. Pierwszym z nich są interakcje i komunikacja społeczna, obejmujące m.in. problemy w nawiązywaniu relacji oraz komunikacji werbalnej i niewerbalnej. Drugim obszarem są powtarzalne wzorce zachowań, zainteresowań i aktywności, takie jak przywiązanie do rutyn, specyficzne zainteresowania czy atypowe reakcje na bodźce sensoryczne. – Wcześniej w mówieniu o diagnozie większy nacisk kładziono na bardziej wyraźne, zewnętrzne objawy. Obecnie, wraz z przyjęciem koncepcji spektrum, zakres ten znacznie się poszerzył. Coraz większe znaczenie ma także indywidualne podejście do osoby: każda osoba w spektrum może prezentować odmienny zestaw cech i funkcjonować w różny sposób. Podobnie jak nie ma dwóch identycznych osób rozwijających się neurotypowo, nie ma również dwóch takich samych osób w spektrum autyzmu – wyjaśnia Anna Kolan-Zwolińska.

Badania pokazują, że u około 30–40 proc. osób z diagnozą spektrum autyzmu współwystępuje również niepełnosprawność intelektualna. W praktyce nierzadko niepełnosprawność intelektualna sprawia, że objawy spektrum wydają się wyrazistsze, bardziej utrudniające codzienne funkcjonowanie. Tymczasem w dużej mierze jest to efekt obniżonego jakościowego przebiegu procesów poznawczych: pamięci, uwagi, percepcji, analizy i syntezy wzrokowo-słuchowej czy koncentracji. Dzieci i dorośli z ASD i współwystępującą niepełnosprawnością intelektualną funkcjonują w życiu społecznym w odmienny sposób niż osoby z ASD bez niepełnosprawności, co wiąże się z jeszcze bardziej pogłębionymi trudnościami w zakresie komunikacji, nawiązywania relacji, a przede wszystkim codziennego funkcjonowania. Mówiąc o spektrum autyzmu według najnowszej klasyfikacji ICD-11, nie możemy zapominać, że obok osób, dla których największe wyzwania dotyczą sytuacji społecznych, dosłownego rozumienia mowy, zawężonych, zintensyfikowanych zainteresowań (w ICD 10, były to osoby z diagnozą zespołu Aspergera), zdiagnozowani są również ci, którzy nie są w stanie samodzielnie funkcjonować i do końca życia będą potrzebować zewnętrznego wsparcia w najprostszych czynnościach życiowych. Szerokie spektrum możliwości diagnostycznych w ramach jednego zaburzenia nie powinno rozmywać skali różnorodnych potrzeb i intensyfikacji wsparcia społecznego osób w ramach tej samej diagnozy.

Myśląc o diagnozie, zazwyczaj wyobrażamy sobie sytuację z gabinetu lekarskiego. Tymczasem rozpoznanie spektrum autyzmu, szczególnie u dzieci i młodzieży, postawione w gabinecie psychiatrycznym stanowi, a przynajmniej powinno stanowić, jedynie pierwszy etap w procesie oceny funkcjonowania osoby oraz określenia form wsparcia adekwatnych do jej potrzeb. – Test ADOS-2, który stanowi częściowo ustrukturyzowany, wystandaryzowany protokół obserwacji, wykorzystywany w diagnozowaniu osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, wskazuje na obecność pewnych cech i zachowań charakterystycznych dla zaburzeń ze spektrum autyzmu, jednak zawsze wymaga pogłębionej interpretacji w szerszym kontekście. Zdarza się, że po przeprowadzeniu przez uprawnionego do wykonywania badania psychologa lub pedagoga specjalnego badania ADOS-2 wynik jest przekazywany lekarzowi psychiatrze, który na tej podstawie ma podjąć decyzję diagnostyczną – opowiada psycholożka. – Tymczasem rzetelna diagnoza powinna opierać się na współpracy wielu specjalistów, takich jak psycholog, pedagog, logopeda lub neurologopeda, terapeuta oraz lekarz psychiatra. Kluczowe jest także uwzględnienie różnych źródeł informacji, m.in. opinii rodziców, dokumentacji z placówek edukacyjnych czy obserwacji funkcjonowania dziecka w naturalnym środowisku. W praktyce diagnostycznej istotne jest również analizowanie nagrań filmowych z codziennego życia, ponieważ zachowanie dziecka w gabinecie może różnić się od jego funkcjonowania na co dzień – uważa Anna Kolan-Zwolińska.

Pogłębiona diagnoza jest ważnym elementem w funkcjonowaniu dziecka czy nastolatka w szkole. Orzeczenie o potrzebie kształcenia specjalnego, sporządzone na podstawie diagnozy, pozwala dziecku ze spektrum skorzystać z przewidzianych w systemie form wsparcia. Każdy uczeń ze spektrum autyzmu, posiadający odpowiednie orzeczenie, to uprawnienie dla szkoły do otrzymania zwiększonej subwencji oświatowej. Jej wysokość zależy od indywidualnych potrzeb dziecka oraz wielkości placówki. Środki te umożliwiają organizację dodatkowych zajęć terapeutycznych oraz zapewnienie wsparcia, m.in. w postaci nauczyciela wspomagającego. Subwencje oświatowe przewidziane dla dzieci ze spektrum autyzmu są wyższe niż dla dzieci, które posiadają orzeczenie o potrzebie kształcenia specjalnego z innej przyczyny (np. lekkiej niepełnosprawności intelektualnej czy afazji). W konsekwencji zdarza się, że dzieci bez spełnienia wyraźnych kryteriów diagnostycznych otrzymują w poradni psychologiczno-pedagogicznej diagnozę o spektrum autyzmu, aby móc w placówce oświatowej skorzystać z większego wsparcia. Obecność dziecka ze spektrum autyzmu w szkole jednak nie ogranicza się tylko do subwencji oświatowych, a stanowi poważne wyzwanie, w zależności od poziomu funkcjonowania dziecka, dla wszystkich: od dziecka w spektrum poprzez innych uczniów, nauczycieli, a na funkcjonowaniu klasy jako systemu skończywszy.

W aspekcie sytuacji szkolnej czynnik intelektualny jest tylko jednym z wielu, który ma wpływ na jakość życia dziecka i jego możliwości w zakresie przyswajania wiedzy. Często zdarza się, że dzieci znajdujące się w spektrum autyzmu, uzyskują w testach psychologicznych wyniki mieszczące się w normie intelektualnej. – Z perspektywy funkcjonalnej, czyli tego, jak radzą sobie w codziennym życiu, obraz ten bywa odmienny. Trudności mogą dotyczyć m.in. regulacji emocji czy funkcjonowania w sytuacjach społecznych. Nie da się tych obszarów oddzielić od ogólnego funkcjonowania, ponieważ możliwości poznawcze to jedno, a ich praktyczne wykorzystanie w codziennych sytuacjach to drugie. Zdarza się więc, że dziecko funkcjonuje słabiej, niż wskazywałyby na to wyniki testów przeprowadzonych w warunkach gabinetowych. Może to generować różnego rodzaju trudności, szczególnie w środowisku szkolnym – wyjaśnia Anna Kolan-Zwolińska. – W kontekście edukacji włączającej istotne znaczenie ma wiele czynników. Nie tylko poziom funkcjonowania intelektualnego, ale również kompetencje społeczne i emocjonalne dziecka. Kluczowa jest także współpraca pomiędzy wszystkimi zaangażowanymi stronami: rodzicami, szkołą, nauczycielami i terapeutami, tak aby dziecko mogło w pełni korzystać z możliwości, jakie daje edukacja włączająca. Jednocześnie warto zwrócić uwagę na aspekt, który rzadziej pojawia się w dyskusji publicznej. Chodzi o przygotowanie pozostałych uczniów, tych bez diagnozy czy trudności rozwojowych, do funkcjonowania w zróżnicowanym środowisku. W praktyce edukacyjnej skupiamy się przede wszystkim na dzieciach z trudnościami, co jest oczywiście potrzebne, jednak znacznie mniej uwagi poświęca się przygotowaniu ich rówieśników do rozumienia różnic i adekwatnego reagowania na nie. W tym obszarze można dostrzec pewną lukę, wymagającą większego zaangażowania i systemowych rozwiązań – przekonuje psycholożka.

W pierwszych dniach marca środowiska związane z diagnozą, terapią i towarzyszeniem dzieciom, młodzieży i dorosłym ze spektrum autyzmu musiały się zmierzyć z weryfikacją status quo w obrębie diagnozowania spektrum. Uta Frith, jedna z najbardziej zasłużonych badaczek autyzmu, w przeszłości promotroka diagnozy ,,spektrum”, w wywiadzie udzielonym dla „Tes Magazine” podała w wątpliwość liczbę diagnoz w zakresie spektrum autyzmu. Frith zaproponowała powrót do mówienia o dwóch grupach w ramach spektrum. Do pierwszej zalicza osoby diagnozowane we wczesnym dzieciństwie, najczęściej przed trzecim lub piątym rokiem życia, w zależności od takich czynników jak poziom rozwoju poznawczego czy rozwój mowy. Drugą grupę stanowią osoby diagnozowane znacznie później. Obejmuje ona liczne grono nastolatków, w tym wiele młodych kobiet. Są to osoby bez współwystępującej niepełnosprawności intelektualnej, zazwyczaj dobrze funkcjonujące w zakresie komunikacji werbalnej i niewerbalnej, które jednak mogą doświadczać silnego lęku w sytuacjach społecznych. Często cechuje je także podwyższona wrażliwość na bodźce i doświadczenia społeczne. W Wielkiej Brytanii w ciągu ostatniej dekady liczba dzieci wymagających w szkole wsparcia z powodu autyzmu potroiła się. Podobną tendencję wzrostową obserwuje się w Stanach Zjednoczonych, gdzie od 2000 roku liczba dzieci z diagnozą ze spektrum autyzmu zwiększyła się niemal pięciokrotnie: z około 6,7 na 1000 dzieci do 32,2 na 1000 w 2022 roku, dla którego dostępne są najnowsze dane. Zdaniem Frith to właśnie liczebność drugiej z wyróżnionych grup rośnie bardzo dynamicznie, podczas gdy wzrost w pierwszej grupie ma charakter umiarkowany. Jednocześnie wśród dzieci autystycznych ze współwystępującą niepełnosprawnością intelektualną nie obserwuje się istotnego wzrostu liczby diagnoz – grupa ta pozostaje względnie stabilna.

Niezależnie od nomenklatury, którą przyjmujemy, diagnoza spektrum autyzmu nie jest procesem zero-jedynkowym. Mimo wielu kontrowersyjnych teorii próbujących wyjaśnić przyczynę autyzmu, jak chociażby ta mówiąca o szczepionkach jako źródle zaburzenia, wciąż do końca nie znamy bezpośredniej przyczyny spektrum. Najnowsze badania nieustannie potwierdzają, że autyzm jest zaburzeniem o podłożu genetycznym, jednak nie odpowiada za niego jeden czy dwa geny, lecz ich setki. Ostatecznie warto pamiętać, że na końcu i początku każdej diagnozy jest mały lub duży człowiek, który niezależnie od jej wyniku potrzebuje troski i mądrego wsparcia.

Imiona dzieci zostały zmienione.