28 lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Wymykają się one wszelkim wyznacznikom powszechności: nie dotyczą wielu osób w populacji, ich często obco brzmiące nazwy albo nie mówią nam nic, albo kojarzą się z niejasnymi objawami. W Polsce choruje na nie 2,3–3 mln osób. Razem stanowiąc niemal dwukrotną liczbę mieszkańców Warszawy, osobno rozbijają się na jednostki chorobowe z małą grupą osób chorujących. Jedną z tych chorób jest rozszczep kręgosłupa, wada rozwojowa powstająca około trzeciego tygodnia ciąży. Polega na niezamknięciu kanału kręgowego kręgosłupa, w związku z czym rdzeń kręgowy nie ma właściwej ochrony. Rocznie w Polsce rodzi się około stu dzieci z tą wadą. W wielu krajach europejskich rozszczep kręgosłupa jest przesłanką do aborcji, z której korzystają tysiące rodziców. Długofalowych skutków, jakie przynosi choroba, nie da się przewidzieć ani wpisać w żadne ramy, gdyż nie ma dwóch takich samych obrazów klinicznych choroby.
Oddać dobro
Adrian Filip jest lekarzem w trakcie specjalizacji z pediatrii. Pomaga dzieciom chorującym na rozszczep kręgosłupa, a także ich rodzicom mierzyć się z wyzwaniem bycia opiekunem dziecka z niepełnosprawnością. Sam urodził się z rozszczepem kręgosłupa, dlatego z pacjentami i ich rodzinami dzieli się nie tylko wiedzą zdobytą w trakcie studiów medycznych, ale i praktyką życia. – Gdy byłem małych chłopcem, doświadczyłem dużo dobra od lekarzy. Ich podejście do pacjenta i moje zainteresowanie tematami medycznymi sprawiły, że już jako dziecko podjąłem decyzję, że ja też będę lekarzem – opowiada. – Ciekawiły mnie moje wyniki badań, naprawdę chciałem zgłębiać temat. Dziś medycyna to nie tylko mój zawód, ale i pasja.
Choroba w pewnym sensie wpłynęła na rodzaj specjalizacji, którą wybrał. – Zdecydowałem się zostać pediatrą, ponieważ znam swoje ograniczenia fizyczne. Nie mógłbym jako neurochirurg operować rozszczepów, gdyż nie dałbym rady stać wiele godzin przy stole operacyjnym. Przyjmując małych pacjentów w oddziale szpitalnym, mogę pracować trochę bardziej stacjonarnie, a mimo to wpływać znacząco na ich funkcjonowanie – opowiada lekarz.
Mimo że jego pacjenci mają kilka miesięcy lub kilka lat, uważa, że moment pierwszej konsultacji medycznej w przypadku rozszczepu kręgosłupa powinien być znacznie wcześniej, bo już w życiu płodowym dziecka. – Duża szansa zaobserwowania rozszczepu kręgosłupa pojawia się już w standardowym USG ciążowym, które każda kobieta powinna mieć przeprowadzane przynajmniej trzy razy – twierdzi lekarz. – Gdy wada zostanie wykryta, rodzice muszą podjąć pierwszą ważną decyzję w życiu dziecka i swoim. Między 20. a 25. tygodniem ciąży istnieje możliwość przeprowadzenia operacji rozszczepu kręgosłupa dziecka w łonie matki. Jej celem jest zamknięcie powłok skórnych i mięśniowych, tak aby rdzeń, mimo braku ochrony kostnej nie uległ dalszym uszkodzeniom. Operacja wiąże się z ryzykiem przedwczesnego porodu, co przy dziecku z niepełnosprawnością może przynieść dodatkowe konsekwencje. Dlatego część rodziców nie decyduje się na zabieg. Nie każda kobieta w ciąży może być zakwalifikowana do zabiegu z powodów medycznych.
Przestarzały sprzęt
Jeśli rodzice nie zdecydują się na operację w życiu płodowym, najczęściej przeprowadza się ją w pierwszych godzinach po porodzie. Stąd kolejną ważną decyzją, którą musi podjąć mama, jest miejsce porodu. – Zalecamy, aby kobiety, których dziecko jest chore, rodziły w dużych ośrodkach medycznych mających doświadczenie w operacjach rozszczepu. To daje dziecku pewniejszy start i zwiększa szanse na lepsze funkcjonowanie w przyszłości – twierdzi lekarz.
Od pierwszych dni po operacji dziecko wymaga rehabilitacji i pomocy szeregu specjalistów. Potrzeby te nie zmieniają się na przestrzeni całego życia osób z rozszczepem. – Część dzieci porusza się bez dodatkowego oprzyrządowania, część wymaga kul, część ortez, a jeszcze inne do końca życia będą poruszały się na wózkach inwalidzkich. Nie ma dwóch takich samych obrazów klinicznych choroby – opowiada Adrian Filip. – Wspólnym mianownikiem większości pacjentów są problemy z układem moczowym. Średnio co trzy godziny musimy, przy pomocy cewnika, opróżnić nasz pęcherz. I tak przez całe życie. Można się jakoś do tego przyzwyczaić, choć dyskomfort towarzyszy nam zawsze – dodaje.
Mimo że większości z nas rozszczep kręgosłupa kojarzy się głównie z problemami ortopedycznymi, okazuje się, że największe cierpienie pacjentów wiąże się z nieprawidłowo funkcjonującym układem moczowym. 40 lat temu ponad połowa dzieci umierała przed ukończeniem 18. roku życia z powodu niewydolności nerek. Dziś dzięki cewnikowaniu większość pacjentów dożywa dorosłości. Dziecko zużywa 5–6 cewników jednorazowych dziennie – tyle, ile razy przeciętny człowiek korzysta z toalety. Na rynku dostępne są dwa rodzaje cewników jednorazowych: suche i hydrofilowe. Chociaż hydrofilowe zalecane przez EAU (EuropeanAssociation of Urology) i PTU (Polskie Towarzystwo Urologiczne) zostały wprowadzone na rynek w latach 80., to w praktyce w Polsce refundowane są jedynie przestarzałe cewniki suche. – W perspektywie długofalowej cewniki hydrofilowe są tańsze, a dodatkowo polepszają jakość życia pacjenta – uważa prof. Zbigniew Żuber, przewodniczący Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu. – Ich zastosowanie pozwoli zmniejszyć urazowość i powikłania związane z użytkowaniem cewnika, a tym samym zredukuje koszty z tym związane – dodaje profesor.
Wiele środowisk medycznych, a także fundacji działających na rzecz osób z rozszczepem kręgosłupa walczy o refundacje cewników hydrofilowych. W całej Europie tylko Polska i Bułgaria nie zgadzają się na dofinansowanie. – Dzięki cewnikom, o których refundację walczymy, znacznie poprawiłaby się jakość życia wszystkich pacjentów, niezależnie od wieku i problemów wynikających z niepełnosprawności – uważa Adrian Filip. – Cewnikowanie za pomocą przestarzałych cewników, których obecnie używamy, wymaga nieustannego chodzenia do toalety z reklamówką, w której staramy się ukryć rękawiczki, żele, odkażacze i same cewniki. Odkąd sięgam pamięcią, nie towarzyszyła mi ona tylko w domu. W szkole, na wyjazdach, na studiach do toalety zawsze szedłem z torbą, w której miałem płyn do dezynfekcji cewnika i preparat poślizgowy, aby łatwo go założyć. To naprawdę krępujące, zwłaszcza gdy jest się nastolatkiem, a czujne oczy kumpli śledzą każdy twój ruch. Niejednokrotnie doświadczałem z powodu swej choroby niewybrednych żartów i komentarzy rówieśników. Przede wszystkim jednak jako lekarz jestem przekonany, że nowoczesne cewniki sprawią, iż mniejsza liczba naszych pacjentów będzie cierpieć z powodu nawracających infekcji układu moczowego – dopowiada.
Ignorowani dorośli
Jak w przypadku wielu chorób, także i w rozszczepie kręgosłupa mówi się o pacjentach głównie w kontekście pediatrii, tymczasem większość z chorych dzieci osiąga wiek dorosły. – Kiedyś z powodu infekcji układu moczowego wiele dzieci nie osiągało wieku dorosłego. Dziś, dzięki odpowiednim lekom i postępowaniu medycznemu, większość pacjentów osiąga wiek dojrzały. Niestety, kwestia opieki nad chorymi dorosłymi jest godna pożałowania. Mimo że musimy zdecydowanie częściej korzystać z pomocy lekarzy specjalistów niż przeciętni Polacy, nie mamy żadnych ulg w kolejkach, żadnych dodatkowych usług. Zostajemy pozostawieni samym sobie, brakuje skoordynowanej opieki medycznej, co na pewno nie pomaga w normalnym funkcjonowaniu – podsumowuje lekarz.
Sześciomiesięczne szczęście
Kamila z Markiem adoptowali Bartusia, gdy miał sześć miesięcy i postawioną diagnozę rozszczepu kręgosłupa. O chorobie wiedzieli niewiele. – Poznaliśmy synka w szpitalu, lekarze powiedzieli nam, na co choruje, pokrótce wyjaśnili, na czym polega choroba. Tak naprawdę nie mieliśmy świadomości, jak Bartek będzie funkcjonował w przyszłości i jakie będą konsekwencje jego niepełnosprawności. W początkowym okresie jego życia nawet trzy razy w tygodniu korzystaliśmy z pomocy lekarza specjalisty – opowiada Kamila. – W wielu kwestiach związanych z chorobą pomagały nam głównie przypadkowe osoby, które doprowadziły nas do fundacji wspierających pacjentów z rozszczepem.
W początkowym etapie dużym problemem była kwestia finansowa. Drogi sprzęt potrzebny do leczenia i rehabilitacji, a także prywatne wizyty u lekarza generowały koszty, na które rodzinę nie było stać. Pomoc bliskich osób okazała się w tamtym czasie nieoceniona.
Chłopiec miał opóźniony rozwój ruchowy, nie obracał się na brzuszek, nie był tak mobilny jak maluchy w jego wieku. Nie mieli pewności, czy w ogóle zacznie chodzić. Porażone były nerwy układu moczowego, dziecko od początku było cewnikowane. Psychologowie nie dawali gwarancji, że dziecko będzie sprawne intelektualnie.
Frustrująca słabość
Dziś, po dziewięciu latach i tysiącach godzin terapii, funkcjonowanie Bartka znacznie się poprawiło. Chłopiec uczęszcza do szkoły masowej, gra na fortepianie. Mimo koślawych stóp i słabego napięcia mięśniowego porusza się samodzielnie. Przebyta niedawno operacja zakotwiczenia rdzenia kręgowego poprawiła jego mobilność, mimo to sprawnością ruchową odbiega od swoich rówieśników. – Były takie momenty, że go to bardzo frustrowało. Chciał biegać z dzieciakami, grać w piłkę, ale nie mógł. Teraz już zaczyna rozumieć, że w pewnych obszarach życia będzie najsłabszy – opowiada mama. Przy fortepianie męczy go postawa siedząca. Szukaliśmy wielu rozwiązań, które ułatwią mu utrzymanie najbardziej komfortowej pozycji. Największy problem mieliśmy z nauczycielami, aby zrozumieli, że nie będzie siedział w prawidłowy sposób.
Na początku nauki w szkole Bartek słyszał pod swoim adresem sporo krzywdzących komentarzy: że ma krzywe nogi, że jest najgorszy, że się nie nadaje. Rodzice dużo rozmawiali z chłopcem, umacniając w nim przekonanie, że nie we wszystkich dziedzinach życia musi odnosić sukcesy, a jego wartość nie wiąże się tylko z rozwojem fizycznym. – Bartek po swojemu układa relacje z kumplami. Staramy się dać mu maksymalne poczucie własnej wartości i zwracamy uwagę na jego mocne strony – opowiada Kamila. – Dziś nie ma większych problemów w relacjach. Jest lubiany, ma grono przyjaciół. Dla mnie najważniejsze jest to, że nie jest w swojej klasie wykluczony.
Teoretyczna ustawa
Od jakiegoś czasu Kamila uczy Bartka samocewnikowania. Jak na razie, zanim chłopiec się nie nauczy, musi co trzy godziny jeździć do szkoły, aby mu w tym pomóc. Kamila nie pracuje, korzysta ze świadczenia pielęgnacyjnego. Liczba godzin rehabilitacji dziecka w tygodniu i konieczność jeżdżenia do szkoły co trzy godziny nie pozwalają jej na zatrudnienie się gdziekolwiek.
Kobieta ma nadzieję, że nowoczesne cewniki wkrótce będą w Polsce refundowane. – Jak małe dziecko, które ma się wycewnikować, ma sobie poradzić z użyciem środka odkażającego, poślizgowego i włożeniem cewnika do cewki moczowej? To jest wbrew pozorom duże wyzwanie. Nowe cewniki znacznie ułatwiłyby te procedury – opowiada mama. – Dodatkową kwestią są finanse. Rodziny osób z rozszczepem kręgosłupa i tak mają nadszarpnięty budżet domowy. Różnica między starym typem cewnika a nowym to jakieś 1500 zł miesięcznie. Przy wydatkach, jakie pociąga za sobą rehabilitacja, sprzęt medyczny, ale i wizyty prywatne u specjalistów, koszt ten bywa dla nas nie do przeskoczenia – dodaje.
Mimo ustawy „Za życiem”, która teoretycznie pozwala dostać się bez kolejki do lekarzy specjalistów, rodzice Bartka muszą korzystać często z płatnych usług medycznych. – Co z tego, że działa ta ustawa – pyta mama Bartka. – Liczba osób korzystających z niej jest duża, a system niewydolny, np. na rezonans magnetyczny trzeba czekać ponad pół roku. W przypadku dziecka, które rośnie, są to terminy nie do zaakceptowania. Dlatego często decydujemy się na prywatne wizyty i usługi – dodaje.
Liczba trudności, z jakimi musi mierzyć się pacjent z rozszczepem kręgosłupa, jest ogromna. Do całego bagażu problemów fizycznych dochodzą cierpienia psychiczne, które łatwo przeoczyć, skupiając się na medycznej stronie choroby. Wyrok Trybunału Konstytucyjnego zakazującego aborcji z przesłanek eugenicznych ciągle pobrzmiewa echem z prawej i lewej strony naszego społeczeństwa. Troska i konkretna pomoc tym, którzy w świetle innego prawa mogliby nie żyć, to najlepszy test na to, jak obowiązujące przepisy mają się do ochrony życia ludzi, którzy już są na tym świecie. Oby się nie okazało, że deklaracje pozostały na papierze, a życie najbardziej potrzebujących dalej płynie swoim wyboistym torem.
Imiona dziecka i rodziców zostały zmienione.