Rozszczep kręgosłupa z przepukliną oponowo-rdzeniową to wada powstająca w życiu płodowym, w której rdzeń kręgowy nie zamyka się i nie pokrywa mięśniami ani skórą. W miejscu rozszczepu powstaje balon wypełniony płynem owodniowym, który zaburza prawidłowy rozwój dziecka. Zespół lekarzy pod kierunkiem prof. Anity Olejek ze Szpitala Specjalistycznego nr 2 w Bytomiu od dziesięciu lat operuje tę wadę jeszcze w łonie matki. W Europie zabiegi takie wykonuje się stosunkowo od niedawna i oprócz Polski jeszcze tylko w dwóch ośrodkach: w Szwajcarii i Belgii. Nasz kraj jest jednak pod tym względem liderem. Polscy specjaliści przeprowadzili już prawie 90 takich zabiegów. Więcej wykonuje się ich tylko w Stanach Zjednoczonych. Są one dość trudne i skomplikowane, wymagają współpracy całego zespołu specjalistów: ginekologów położników, chirurgów dziecięcych, anestezjologów. Najniebezpieczniejszym możliwym powikłaniem podczas operacji jest obkurczanie się mięśni macicy, co mogłoby spowodować natychmiastowy poród. Dzięki odpowiedniemu znieczuleniu macica jest miękka i wiotka, a zatem nie ma ryzyka rozpoczęcia akcji porodowej. Podczas zabiegu dziecko cały czas jest w łonie matki, zanurzone w płynie owodniowym, nie wydobywa się go na zewnątrz. Macicę nacina się dokładnie nad miejscem gdzie znajduje się przepuklina. Chirurg w specjalnych okularach precyzyjnie zamyka maleńkie i delikatne włókna nerwowe płodu. Po usunięciu wady wszystko szczelnie się zaszywa. Dzięki temu, że operacja przeprowadzana jest w łonie matki po urodzeniu na skórze dziecka nie pozostają brzydkie blizny.
Rozszczep kręgosłupa to najczęstsza wada rozwojowa układu nerwowego. Należy ona do tzw. wad cewy nerwowej, które występują w 8–9 przypadkach na każde 10 tys. ciąż. Ich przyczyn może być wiele: predyspozycje genetyczne, przyjmowanie niektórych leków (np. przeciwpadaczkowych), otyłość czy cukrzyca. Jednym z ważnych czynników jest niedobór w organizmie matki kwasu foliowego. Gdyby matka przed planowanym poczęciem dziecka i w czasie ciąży spożywała odpowiednie ilości kwasu foliowego, to w około 50–70 proc. wad tego typu można by uniknąć.
Większa sprawność, mniej powikłań
Dzieci, u których doszło do rozszczepu kręgosłupa z przepukliną oponowo-rdzeniową cierpią często na wodogłowie i porażenie nóg. Lekarze nieraz rozpoznając tę wadę, sugerują rodzicom, by dokonali aborcji. Operacja w łonie matki to alternatywa, dzięki której kobiety mogą przestać się bać i odważniej myśleć o swoim macierzyństwie. Dzięki takiej operacji dziecko nie rodzi się całkiem zdrowe, ale bez porównania z mniejszymi problemami zdrowotnymi. Ma pewien stopień niepełnosprawności wymagający korekcji, rehabilitacji, ale zdecydowanie mniejszy niż u dzieci operowanych dopiero po urodzeniu. Bez operacji jeszcze w łonie matki dzieci są zazwyczaj w znacznie większym stopniu upośledzone, zazwyczaj poruszają się na wózku, wymagają pomocy w codziennym funkcjonowaniu, często występuje u nich wodogłowie. By przeżyć, muszą przejść kilka operacji. W celu skorygowania wodogłowia zaraz po urodzeniu trzeba implantować do główki dziecka specjalny układ zastawkowy. Operacje wewnątrzmaciczne zapobiegają wystąpieniu tych powikłań lub sprawiają, że są one niewielkie. Dużo zależy od położenia przepukliny i stopnia uszkodzenia układu nerwowego, ale bardzo mały odsetek dzieci zoperowanych jeszcze w łonie matki wymaga jakiejkolwiek interwencji chirurgicznej po urodzeniu.
Balonik ratuje maluszka
Od dwóch lat lekarze I Katedry i Kliniki Ginekologii i Położnictwa Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego pod kierunkiem prof. Mirosława Wielgosia operują także przepuklinę przeponową. To jedna z najcięższych wad płodu. W jej wyniku narządy jamy brzusznej dziecka przemieszczają się do klatki piersiowej, uciskają na płuca, prowadząc do ich niedorozwoju. Leczenie w łonie matki polega na wszczepieniu specjalnego balonu do tchawicy płodu. Dzięki niemu uciskane wcześniej płuca mogą się prawidłowo rozwijać. Bez leczenia prenatalnego śmiertelność dzieci po urodzeniu jest bardzo wysoka. W ciągu dwóch lat udało się już z sukcesem przeprowadzić kilkadziesiąt takich operacji.
Balonikiem ratuje się także serca nienarodzonych. Takie operacje przeprowadzają lekarze pod kierunkiem prof. Joanny Szymkiewicz-Dangel w Szpitalu Bielańskim w Warszawie. Za pomocą długiej igły trzeba nakłuć brzuch matki i klatkę piersiową jej dziecka. Gdy igła dociera do jego maleńkiego serduszka, ze środka wypuszcza się balonik, który zwiększając swą objętość poszerza chorobowo zwężone zastawki. Dzięki zabiegowi po wyjęciu balonika serce maluszka może się prawidłowo dalej rozwijać.
Obecnie w naszym kraju wykonuje się wszystkie najnowocześniejsze zabiegi ratujące zdrowie i życie dzieci jeszcze przed ich narodzeniem. Oprócz rozszczepów kręgosłupa, przepuklin przeponowych i wad serca operuje się także dzieci z wadami układu moczowego i oddechowego. Niedrożność cewki moczowej płodu prowadzi do zastoju w nerkach i nawet ich nieodwracalnego uszkodzenia. By tego uniknąć, do pęcherza dziecka zakłada się specjalny cewnik, który przez całą ciążę odprowadza mocz chroniąc nerki. Po urodzeniu przeprowadza się operację korygującą wadę. Zdarza się, że w płucach płodu dochodzi do powstania torbieli, które hamują ich rozwój i uciskają na inne narządy. Ratunkiem jest nakłucie torbieli, opróżnienie ich i założenie dziecku specjalnych shuntów (rodzaju cewników) zapobiegających ponownemu gromadzeniu się płynów.
Bez diagnostyki nie ma leczenia
Wady płodu wykrywa się dzięki badaniom prenatalnym, czyli metodom diagnostycznym wykonywanym u kobiet w ciąży w celu stwierdzenia ewentualnych nieprawidłowości genetycznych i innych poważnych chorób płodu. Wskazaniem do ich przeprowadzenia jest m.in. wiek matki powyżej 35. roku życia, wcześniejsze urodzenie dziecka z chorobą genetyczną lub wadą wrodzoną, nieprawidłowy wynik przesiewowego badania ultrasonograficznego. Polskie Towarzystwo Ginekologiczne zaleca, aby nieinwazyjne przesiewowe badania prenatalne w kierunku najczęściej spotykanych wad rozwojowych i nieprawidłowości genetycznych były proponowane wszystkim kobietom ciężarnym w Polsce, bez względu na wiek.
Według wskazań Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, przesiewowe USG w I trymestrze ciąży powinno być wykonane dokładnie między 11. a 14. tygodniem, kiedy jego skuteczność diagnostyczna jest największa.