My się nie poddamy

Marysia ma pół roku, z czego zaledwie dwa dni to był czas, gdy jej rodzice byli spokojni o jej przyszłość. Od tej chwili każde działanie i każda myśl są podporządkowane jednemu celowi – zrobić wszystko, aby powstrzymać chorobę i dać córce szansę na w miarę normalne życie.

Diagnoza
Brenno, wieś w powiecie leszczyńskim na styku Wielkopolski i Lubuskiego. To tu wraz z babcią Lucyną i rodzicami mieszka Marysia. Przebieg ciąży, jak podkreśla mama dziecka, był podręcznikowy. Nic nie zapowiadało tego, co miało nastąpić.
– Byłyśmy razem przez dwa cudowne dni po porodzie, podczas których byłam pewna, że mam zdrowe dziecko. I gdy miałyśmy już wychodzić do domu, by Marysia poznała tatę i resztę rodziny, lekarz stwierdził, że córeczka ma słabe napięcie mięśniowe – opowiada Alicja Drożdżyńska. Ze szpitala w Wolsztynie Marysia trafiła do Poznania, gdzie została poddana serii badań. 2 lutego rodzice usłyszeli diagnozę: SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni.
To ciężka choroba rzadka, w której z powodu wady genetycznej obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych prowadzi do osłabienia i postępującego zaniku mięśni szkieletowych, a w ostateczności – do częściowego albo całkowitego paraliżu. Choroba dotyka osób w różnym wieku, jednak w ponad 90 proc. przypadków objawy pojawiają się w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie.
Do czasu wprowadzenia nowoczesnych metod opieki oddechowej i leczenia farmakologicznego SMA była najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia. Właściwa opieka medyczna, w tym szczególnie fizjoterapia, potrafi znacznie spowolnić postęp choroby. Nowoczesne leczenie farmakologiczne nie tylko zatrzymuje postęp choroby, ale przynosi wymierną poprawę stanu zdrowia – jest tym skuteczniejsze, im szybciej zostanie rozpoczęte.

Lek
Rodzice Marysi kilka razy dziennie ćwiczą z nią, wykonując zarówno ćwiczenia uciskowe, jak i oddechowe. Do tego dochodzi rehabilitacja wykonywana przez specjalistów oraz wizyty lekarskie w różnych placówkach medycznych. Wkrótce po zdiagnozowaniu dziewczynka otrzymała także skierowanie na podanie leku, który od niedawna jest w Polsce refundowany i który opóźnia postęp choroby. Lek musi być podawany regularnie do końca życia, każdorazowo do rdzenia. Jednak nie przynosi on takich efektów jak terapia genowa, o której rodzice dowiedzieli się w trakcie diagnozowania córeczki.
Konkretnie chodzi o lek o nazwie Zolgensma, który jest dostępny na rynku od 2019 r., a w Unii Europejskiej od maja 2020 r. Podobnie jak w przypadku pozostałych leków, działanie lecznicze Zolgensmy polega na podniesieniu poziomu białka SMN, którego niedobór leży u podłoża rdzeniowego zaniku mięśni.
Zolgensma zalicza się do tzw. terapii genowych. W metodzie tej na procesy tworzenia białek przez organizm wpływa się za pomocą fragmentów DNA dostarczanych do komórek przez specjalnie spreparowane wirusy. Lek Zolgensma używa do tego adenowirusów serotypu 9, w skrócie: AAV9. Każdy z nich w białkowym pancerzu przenosi syntetyczną sekwencję DNA odpowiadającą genowi SMN1, a właśnie tego genu nie posiadają chorzy na SMA. Po podaniu leku pacjentowi wirusy te „infekują” komórki organizmu, a sekwencja DNA trafia do jądra komórkowego, gdzie rozpoczyna tworzenie brakującego białka SMN.
Tak więc, o ile refundowany w Polsce lek Spinraza podnosi poziom białka SMN, modyfikując gen SMN2 w taki sposób, aby działał tak jak gen SMN1, to lek Zolgensma dokonuje tego samego, dostarczając do komórek gotowy transgen (równoważnik genu) SMN1.
Dużą zaletą Zolgensmy jest także jego szybkie działanie. Lek znacznie podnosi poziom białka SMN w ciągu kilkudziesięciu godzin od podania – tak bardzo, że poziom tego białka jest porównywalny z poziomem u osoby zdrowej. Sprawia to, że lek ten jest wyjątkowo przydatny do leczenia niemowląt i małych dzieci, u których objawy SMA jeszcze się nie pojawiły albo pojawiły się bardzo niedawno – czyli dzieci, które są na etapie, gdy utrata neuronów postępuje błyskawicznie, z dnia na dzień, a zapotrzebowanie na białko SMN jest najwyższe. Dodatkowo Zolgensmę stosuje się jednorazowo, w odróżnieniu od pozostałych leków, które należy przyjmować stale. Jest jednak jeden problem. Zolgensma to najdroższy lek świata, kosztuje 9 mln zł i do tej pory w Polsce nie jest refundowany.

Walka
Gdy istnieje choć cień nadziei, każdy rodzic zrobi wszystko. Tak też jest w przypadku rodziców Marysi, którzy postanowili zawalczyć o szansę dla dziewczynki. – Wiadomość o chorobie dziecka może załamać, podciąć skrzydła. My chcemy jednak zrobić wszystko, by Maria mogła żyć, normalnie żyć – mówi Alicja Drożdżyńska.
Na ich apel o pomoc, bardzo szybko odpowiedziano z wielu miejscowości Wielkopolski, Lubuskiego, Dolnego Śląska, a nawet Pomorza. Przeprowadzane są zbiórki pieniężne, zbierana i sprzedawana jest makulatura, plastikowe nakrętki, elektrośmieci, tekstylia. Organizowane są festyny, wydarzenia sportowe, a na Facebooku przez cały czas trwa licytacja różnych przedmiotów wystawianych przez ludzi dobrej woli.
Rodzice na zmianę zajmują się córeczką, jej rehabilitacją, leczeniem i jednocześnie robią wszystko, aby zebrać 9 mln zł. Aby jeszcze bardziej nagłośnić sprawę Mikołaj Drożdżyński najpierw pojechał rowerem do Warszawy, aby tam szukać wsparcia, a następnie wraz z grupą przyjaciół wszedł na Kasprowy Wierch. – My się nie poddamy. Musimy te pieniądze uzbierać, choćby nie wiem co. To jest nasze jedyne dziecko, bardzo je kochamy i zrobimy dla niego wszystko – mówi ojciec Marysi.
– Są młodzi, do niedawna życie dla nich to była zabawa i beztroska. Choroba dziecka sprawiła, że musieli szybko dojrzeć – mówi Lucyna Drożdżyńska, babcia Marysi. – W obecnej sytuacji radzą sobie bardzo dobrze. Starają się, aby Marysia miała szansę na lepsze życie. Teraz mała nie ma takiego prawdziwego dzieciństwa, ciągle tylko ćwiczenia, terapia, szpitale. I tak w kółko.

Przesiew
Rozpowszechnienie rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce nie jest dokładnie znane. Szacuje się, że obecnie w naszym kraju żyje około 800–1000 chorych na SMA, a co roku rodzi się około 45–55 dzieci, u których w pewnym momencie życia pojawi się rdzeniowy zanik mięśni. Od 30 do 40 z nich będzie miało ostrą postać SMA.
W tej chwili na terapię genową zbierają nie tylko rodzice Marysi z Brenna. To samo próbują zrobić rodzice Zuzi Suleckiej ze Smogorzewa w powiecie gostyńskim. Dziewczynka urodziła się w lutym 2020 r., do siódmego miesiąca rozwijała się prawidłowo. Wtedy zaczęły się problemy ze zdrowiem. Kilka tygodni temu rodzice dowiedzieli się, że Zuzia ma SMA. Podobnie jak Drożdżyńscy z Brenna mówią, że się nie poddadzą. Będą walczyć o szansę dla córki.
Szansą dla jeszcze wielu innych dzieci są działania Fundacji SMA, która prowadzi wszechstronną działalność na rzecz osób chorych na rdzeniowy zanik mięśni i ich bliskich. Organizacja wraz z lekarzami od lat przekonywała do wprowadzenia przesiewu noworodków w kierunku SMA. W lutym tego roku polski program powszechnych badań przesiewowych u noworodków został poszerzony o badanie w kierunku SMA. W kwietniu program ruszył w województwie mazowieckim, w czerwcu w kolejnych pięciu. W Wielkopolsce rozpocznie się w listopadzie.
Polska jest trzecim krajem w Europie z tak szerokim programem przesiewowym. Przesiew jest kolejnym – po udostępnieniu leczenia w ramach programu lekowego – przełomem w walce z SMA. Od momentu jego wdrożenia noworodki błyskawicznie otrzymają lek, zanim jeszcze wystąpią objawy.

Refundacja
Na tym nie koniec wprowadzania systemowego diagnozowania i leczenia. 21 czerwca do Ministerstwa Zdrowia wpłynął wniosek firmy Novartis Poland o objęcie leku terapii genowej – Zolgensmy – refundacją w ramach Funduszu Medycznego. Wcześniej ministerstwo opublikowało na swojej stronie internetowej projekt programu lekowego terapii genowej w SMA. Projekt zawiera kryteria, jakie należy spełniać, aby zakwalifikować się do zastosowania leku Zolgensma.
Niestety, okazuje się, że w zaproponowanym kształcie program nie pozwoli na pełne wykorzystanie tej nowoczesnej terapii. Przede wszystkim wyklucza pewną grupę dzieci, u których ta terapia byłaby skuteczna i bezpieczna. Chodzi m.in. o stosowanie terapii genowej tylko u dzieci do szóstego miesiąca życia albo brak możliwości podania tym dzieciom, które już przyjęły jakikolwiek inny lek na SMA.
Takie rozwiązania oznaczają, że zarówno Marysia z Brenna, jak i Zuzia ze Smogorzewa mogą nie zostać objęte refundacją terapii genowej. Dlatego ich rodzice nadal zbierają na Zolgensmę.