Logo Przewdonik Katolicki

Gdy krew nie krzepnie

Renata Krzyszkowska
Pierwszymi objawami hemofilii są powstające nawet z powodu błahych urazów podskórne krwiaki czy wylewy do stawów / fot. Fotolia

Hemofilia to choroba genetyczna polegająca na zaburzeniach krzepliwości krwi. Nie można jej wyleczyć, a jedynie zapobiec powikłaniom. Niestety, dostęp do terapii jest nierówny.

Pierwsze wzmianki o hemofilii pochodzą z II wieku n.e. W Talmudzie przedstawiono przypadki śmiertelnego wykrwawienia obrzezanych chłopców. W przypadku gdy dwoje dzieci chorowało na hemofilię, rodziców zwalniano z obowiązku wykonania zabiegu obrzezania u trzeciego dziecka.
Jeszcze niedawno hemofilia była chorobą skazującą na bardzo szybką śmierć. Nie potrafiono jej leczyć, więc prowadziła do niekontrolowanych krwawień zagrażających życiu. Dziś brakujący czynnik krzepnięcia podaje się chorym w preparatach osoczopochodnych. Dzięki inżynierii genetycznej opracowano również dużo bardziej bezpieczne i skuteczne rekombinowane czynniki krzepnięcia. W Polsce są one stosowane tylko u dzieci. Niestety, według zatwierdzonego programu zapobiegania krwawieniom u dzieci z hemofilią, dostęp do najnowocześniejszych, rekombinowanych czynników krzepnięcia mają tylko ci mali pacjenci, którzy nie otrzymali osocza lub preparatów krwiopochodnych po urodzeniu. Jeżeli dziecko otrzymało osocze choć jeden raz, to już nie ma prawa do otrzymania czynnika rekombinowanego. Ale jeśli dostanie zaraz po urodzeniu czynnik rekombinowany, przez całe życie taki będzie otrzymywało. Tak traktuje zapis w programie leczenia hemofilii i dotyczy on tylko dzieci. Osoby dorosłe nie otrzymują czynnika rekombinowanego. 
 
Zdążyć przed osoczem
– Trwa więc walka z czasem, aby nie dopuścić do tego, by chore dziecko dostało osocze, bo później nie dostanie nowoczesnego leku, mimo że nie ma żadnego medycznego powodu, by pacjenci, którzy do tej pory byli leczeni czynnikami osoczopochodnymi, nie mogli dostawać leków rekombinowanych. Tak to niestety wygląda. W Danii nowoczesne czynniki krzepnięcia dostają wszyscy chorzy, w Irlandii około 90 proc. chorych otrzymuje te leki, w innych krajach Europy blisko 56 proc. chorych na hemofilię. Na Litwie dostają te leki dzieci do 10. roku życia, w Czechach do 15. roku życia. W Polsce na hemofilię choruje mniej niż 3 tys. pacjentów  A więc to nie jest wielka liczba chorych. Mimo to, te nowoczesne preparaty są dostępne tylko dla niektórych dzieci, teraz otrzymuje je ok. 30 – mówi prof. Krystyna Zawilska, przewodnicząca Grupy ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów. Jak na razie nic nie wskazuje na to, by sytuacja miała się poprawić.
 
Z matki na syna
Pierwszymi objawami hemofilii są powstające nawet z powodu błahych urazów podskórne krwiaki czy wylewy do stawów, które z czasem doprowadzają do utraty sprawności. Wielu chorych nie może normalnie funkcjonować. Choroba dziedziczona jest w zależności od płci. Chorują na nią mężczyźni, ale kobiety przenoszą chorobę z pokolenia na pokolenie. Np. chory mężczyzna ze zdrową kobietą będzie miał zdrowych synów, ale wszystkie córki będą nosicielkami choroby. Kobieta nosicielka hemofilii  ma w związku ze zdrowym mężczyzną  50-procentowe prawdopodobieństwo, że ich córka będzie nosicielką i także 50 proc. wskazuje, że ich syn będzie chory na hemofilię. Bardzo rzadko choroba ta zdarza się u kobiet. U nosicielek hemofilii też mogą wystąpić objawy skazy krwotocznej (skłonności do krwawień w obrębie tkanek). W 30 proc. przypadków wywiad rodzinny jest negatywny, a na świat przychodzi dziecko chore na hemofilię.

Komentarze

Zostaw wiadomość

 Security code

Komentarze - Facebook

Ta strona używa cookies. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na używanie cookies, zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki