Choroba królów

Jak się szacuje, około 350 tysięcy ludzi na świecie choruje na hemofilię. Zdecydowana większość, przede wszystkim mieszkańców krajów biednych i rozwijających się, praktycznie pozbawiona jest szans leczenia z powodu wysokich kosztów terapii. 17 kwietnia 2006 r. obchodziliśmy Światowy Dzień Chorych na Hemofilię.

Hemofilia (inaczej zwana „krwawiączką” czy też „chorobą królów”) to grupa chorób spowodowanych genetycznie uwarunkowanym niedoborem czynnika krzepnięcia. Jest to choroba dziedziczna i nieuleczalna, zagrażająca niepełnosprawnością spowodowaną głównie wylewami krwi do stawów. Krwawienia w hemofilii mogą być pourazowe, ale także samoistne. Zewnętrzne sygnały, takie jak na przykład nadmierna skłonność do siniaków, przedłużające się, obfite miesiączki, częste krwawienia z nosa, powinny być sygnałem do skonsultowania się z lekarzem hematologiem.

Problem społeczny

W Polsce na hemofilię i inne wrodzone zaburzenia krzepnięcia krwi choruje ponad 3,5 tys. osób. Chorych prawdopodobnie jest znacznie więcej, nie wszystkie bowiem przypadki są wykrywane i diagnozowane. Stosunkowo mała grupa pacjentów stanowi duży problem społeczny. Jest tak z powodu konieczności częstych hospitalizacji, wysokich kosztów leczenia i niezbędnej rehabilitacji. Hemofilia jest chorobą mogącą zagrażać życiu. Zależy to od intensywności i miejsca krwawienia. Najgroźniejsze są wylewy do mózgu. Szybkość udzielonej pomocy poprzez podanie odpowiedniej dawki leku oraz dalsze intensywne leczenie mają decydujące znaczenie dla zdrowia i życia chorego.

Z hemofilią można żyć pod warunkiem dostępności leków, jakimi są koncentraty czynników krzepnięcia. O zaopatrzeniu chorych na hemofilię w te niezbędne leki świadczy wskaźnik rocznego zużycia koncentratu czynnika krzepnięcia VIII w przeliczeniu na mieszkańca kraju. Według wyliczeń WHO powinien on wynosić minimum 2.0. W Polsce wskaźnik ten jest niższy.

Nie trzeba żyć pod kloszem

Dzieci chore na hemofilię i inne wrodzone skazy krwotoczne mogą żyć normalnie, nie muszą być niepełnosprawne. Jedyne, czego im potrzeba, to wystarczająca ilość ratującego zdrowie i życie leku, który skutecznie leczy krwawienie, hamuje ból, zapobiega zaburzeniom czynności i zniekształceniom stawów. Prawidłowe leczenie dzieci chorych na hemofilię może uchronić przed konsekwencjami częstych krwawień, jakie grożą im w dorosłym życiu, umożliwić kształcenie, aktywność zawodową, założenie rodziny.

– Dostępność koncentratów czynników krzepnięcia ratujących zdrowie i życie chorych wymaga zdecydowanej poprawy. Zaopatrzenie w te preparaty jest niewystarczające, gdy chodzi o prowadzenie profilaktyki krwawień śródstawowych u dzieci. Lepsze zaopatrzenie dałoby możliwość zredukowania w przyszłości liczby chorych niepełnosprawnych, niezdolnych do podjęcia pracy, wymagających korekcyjnych zabiegów ortopedycznych (wszczepianie endoprotez) – mówi dr Anna Klukowska, prezes Fundacji „Hemofilia”. Głównym celem Fundacji jest poprawa opieki nad chorymi na hemofilię. Fundacja kieruje także swoje edukacyjne działania w stronę chorych i ich rodzin.

– Chorzy na hemofilię nie muszą żyć pod kloszem i z poczuciem własnej niepełnosprawności. Można żyć pełnią życia. Pod warunkiem, że choroba będzie wcześnie zdiagnozowana i leczona zgodnie z przyjętymi nowoczesnymi zasadami – mówi dr Anna Klukowska.