Logo Przewdonik Katolicki

Łowca genów

Renata Krzyszkowska
Fot.

O najnowszych sukcesach polskich genetyków, z prof. Janem Lubińskim z Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie rozmawia Renata Krzyszkowska Ostatnio w prasie amerykańskiej zrobiło się głośno o odkryciu, jakiego dokonał Pan wraz ze swym zespołem. Wykazaliście zależność między genami a niewrażliwością na chemioterapię pacjentek...

O najnowszych sukcesach polskich genetyków, z prof. Janem Lubińskim z Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie rozmawia Renata Krzyszkowska


Ostatnio w prasie amerykańskiej zrobiło się głośno o odkryciu, jakiego dokonał Pan wraz ze swym zespołem. Wykazaliście zależność między genami a niewrażliwością na chemioterapię pacjentek z rakiem piersi. Ilu kobietom to odkrycie może pomóc?

– Niestety mamy dowody, że kobiety z rakiem piersi, które mają zmiany w genie BRCA1, są niewrażliwe na leczenie popularnymi chemioterapeutykami z grupy taksanów. Ze wszystkich 11-12 tysięcy kobiet, które co roku zapadają w Polsce na raka piersi, ok. 3 proc., czyli ponad trzysta, posiada takie niekorzystne zmiany w genach. Chemioterapia taksanami jest u nich nieskuteczna, ma wiele groźnych skutków ubocznych i kobiety te cierpią niepotrzebnie. Opóźnia to też zastosowanie innego leczenia, które – być może – mogłoby pomóc. Aby wiedzieć, które kobiety nie zareagują na rutynowo stosowane taksany i powinny mieć podane inne leki, trzeba wykonać badania genetyczne. Mogą one zadecydować o ich życiu lub śmierci.

Ile kosztuje takie badanie i czy już wykonuje się je rutynowo u każdej chorej z rakiem piersi?
– Tak być powinno. Test jest prosty i można go wykonać w każdej onkologicznej poradni genetycznej. W całości jest refundowany przez NFZ. Kosztuje kilkaset złotych. Czy to dużo? Dla porównania, terapia taksanami jednej pacjentki kosztuje ok. 20 tys. zł.

Pana odkrycie to rewolucja w podejściu do leczenia nowotworów. Jak do niego doszło?
– Założenie, że będziemy badać związek między genami a skutecznością leczenia nowotworów powzięliśmy kilka lat temu. Między innymi na użytek tych badań stworzyliśmy jeden z największych na świecie rejestrów pacjentów z nowotworami. Wszystkie pacjentki przebadaliśmy genetycznie i mozolnie ustalaliśmy związek ich genów z wrażliwością na leczenie. Opłacało się. Obecnie badamy, które ze znanych leków są najskuteczniejsze w terapii raka piersi kobiet ze zmianami w genie BRCA1.

Czy już wiadomo, jakie to leki?
– Nie mogę tego ujawnić, by nie robić przedwczesnych nadziei. Aby ogłaszać takie informacje, musimy mieć sto procent pewności, a badania jeszcze trwają. Może już za kilka miesięcy będziemy wiedzieć coś na pewno.

Czy genetyczne badania wrażliwości na terapię nowotworów to przyszłość onkologii?
– Oczywiście. Nie chodzi tu tylko o badanie genetycznej podatności na leczenie, ale także genetyczne predyspozycje do zachorowania na nowotwór. Obecnie znamy już uwarunkowania genetyczne dla ponad 90 proc. wszystkich rodzajów raka piersi i tyle samo procent wszystkich rodzajów raka jelita grubego, jakie występują w Polsce. Jesteśmy w tych badaniach światowym liderem. Myślę, że już niedługo odkryjemy markery genetyczne dla wszystkich nowotworów.

Czy to znaczy, że wszystkie nowotwory są uwarunkowane genetycznie?
– Jestem o tym coraz bardziej przekonany. Ale to wcale nie oznacza, że przyczyną raka jest tylko odziedziczona zmiana w genach. To zaledwie predyspozycja, ale za to nieodzowna, by rak wystąpił. Bez niej nigdy nie zachorujemy na nowotwór. Np. rak płuc prawdopodobnie nie rozwinie się u palacza papierosów, jeśli nie ma on predyspozycji genetycznych czy np. osoba, która się dużo opala, nie zachoruje na raka skóry, jeśli ma zdrowe geny. Prawdopodobnie każdy, kto zachoruje na raka, ma do tego predyspozycję genetyczną. Tego jeszcze nikt na świecie nie udowodnił. Jeśli nic nie stanie na przeszkodzie, możemy być pierwsi. Stuprocentową pewność, być może, będziemy mieli jeszcze w tym roku.

A czy może się okazać, że wszyscy mamy predyspozycje do jakiegoś nowotworu?
– Obecnie jedynie ok. 10-15 proc. ludzi możemy określić jako wolnych od predyspozycji genetycznych do zachorowania na jakiś nowotwór. Ale badania wciąż trwają. Być może ten odsetek będzie się jeszcze zmniejszał, a być może zwiększał. Groźne jest to, że ta sama zmiana w obrębie jednego genu jednocześnie może predysponować do nowotworu wielu narządów. Pewną pociechę może nieść fakt, że zmiany genetyczne predysponujące do raka jednych narządów mogą zabezpieczać przed rakiem innych. Np. zmiana w genie CHEK2 predysponuje m.in. do raka jelita grubego, piersi, nerki i prostaty, a pięciokrotnie obniża ryzyko nowotworów tytoniozależnych: płuca i krtani.

Jak to się stało, że genetyka w Polsce tak dobrze się rozwija?
– Mamy bardzo jednorodną genetycznie populację. Nie ma u nas tak wielu imigrantów, jak np. w USA czy na zachodzie Europy. Jeśli odkryjemy jakąś genetyczną predyspozycję do nowotworu, to stosunkowo łatwo możemy powiązać ją z konkretnymi przypadkami zachorowań. Obecnie na świecie wykryto już ponad 20 mutacji genetycznych zwiększających ryzyko zachorowania na raka. Wiele z tych odkryć dokonaliśmy w naszym szczecińskim ośrodku.

Czy wszystkie te znane zmiany genetyczne można już w Polsce rutynowo badać?
– Tak, o ile są ku temu wskazania, np. przypadki zachorowań na raka w rodzinie.

A jeśli ktoś nie miał takich przypadków zachorowań w rodzinie, ale chciałby przyjechać do Szczecina i wykonać takie badania, wszystkie naraz, na własną prośbę i na własny koszt, to jest to możliwe?
– Wtedy bardzo bym się starał odwieść go od tego pomysłu. Badania niektórych zmian genetycznych kosztują nawet 3 tys. zł, a prawdopodobieństwo, że jest się ich nosicielem jest naprawdę znikome. Zachęcałbym za to do zrobienia testów wykrywających zmiany w genach, które bardzo podnoszą ryzyko raka u kilku proc. populacji.

Jakie to geny?
– Wspomniany już CHEK2, ale też i BRCA1, który 80-krotnie zwiększa ryzyko raka piersi i jajnika, APC, którego mutacja aż 40-krotnie zwiększa ryzyko raka jelita grubego. Proponowałbym też zbadanie np. genów: CYP1B1 i NOD2 też predysponujących m.in. do raka piersi, raka jelita grubego i jajnika. Te badania wykonuje się rutynowo, o ile są wskazania. Moglibyśmy diagnozować predyspozycje genetyczne do większej liczby nowotworów, ale jeśli medycyna nie potrafi ich jeszcze leczyć, ani się przed nimi zabezpieczyć, to jest to bezcelowe.

Co może zrobić kobieta, która ma genetyczną predyspozycję np. do raka piersi?
– To zależy, jaki gen jest zmieniony. Ale w przypadku wykrycia mutacji genu BRCA1, musi bezwzględnie wykonywać badania kontrolne. Raz w roku powinna też poddawać się badaniu piersi rezonansem magnetycznym, który wykryje nowotwór w stadium na tyle wczesnym, że całkowicie uleczalnym. Takich możliwości nie daje badanie mammograficzne.

Ile Polek może mieć niekorzystne zmiany w genie BRCA1?
– Ok. 100 tys., a tylko ok. 5 tys. o tym wie. Wszystkie kobiety, w rodzinie których ktoś miał raka piersi lub jajnika, powinny niezwłocznie udać się do najbliższej onkologicznej poradni genetycznej i wykonać odpowiednie badania.

Zdążyć przed rakiem

Na nowotwory zapada w Polsce rocznie 130 tys. osób. Z powodu raka umiera co roku 85 tys. Polaków. Całkowicie wyleczonych zostaje średnio 30 proc. dorosłych (w USA ponad 60 proc., w Europie Zachodniej prawie połowa). Polacy zwykle zgłaszają się do lekarza, gdy choroba jest bardzo zaawansowana. W jej wczesnym rozpoznaniu mogą pomóc proste badania profilaktyczne. Każda kobieta powinna systematycznie odwiedzać ginekologa, a przynajmniej raz na dwa lata poddać się badaniu wymazu szyjki macicy, by wykryć ewentualnego raka tego narządu. Każda kobieta po 30. roku życia, choć raz w roku powinna wykonywać USG piersi, a po 40. roku życia także mammografię. Jeśli w rodzinie kobiety występowały nowotwory piersi u krewnych pierwszego stopnia, to musi poddać się badaniom DNA. Jeśli wykażą one np. uszkodzenia w obrębie genu BRCA1, to co roku powinna wykonywać badanie piersi rezonansem magnetycznym, który wykryje nowotwór w stanie na tyle wczesnym, że całkowicie uleczalnym. Takich możliwości nie dają inne badania, np. mammografia. Każdy mężczyzna po 45.-50. roku życia powinien mieć wykonane badanie PSA, czyli specyficznego antygenu prostaty. Nawet niewielkie przekroczenie normy stężenia tego markera we krwi może symbolizować chorobę. Każdy mężczyzna po 45.-50. roku życia powinien raz w roku wykonać badanie kału na obecność krwi utajonej i badanie per rectum, co pozwoli wykluczyć raka jelita grubego. Palacze, którzy trwają w nałogu wiele lat, powinni raz w roku wykonać badanie rentgenowskie płuc. Każdy powinien raz w roku wykonać rutynowe badanie krwi, dzięki któremu można wykryć m.in. choroby krwi i układu chłonnego. Nie należy też zapominać o skórze. Wszystkie znamiona i przebarwienia, zwłaszcza jeśli zmieniają swój wygląd, powinniśmy pokazać lekarzowi.

Komentarze

Zostaw wiadomość

 Security code

Komentarze - Facebook

Ta strona używa cookies. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na używanie cookies, zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki