Od kiedy kilka lat temu opracowano metody odczytania genomu ludzkiego, naukowcy otrzymali szansę określania genów odpowiedzialnych za rozwój różnych chorób, w tym raka piersi. Dzięki temu udało się odkryć mutacje genów BRCA1, BRCA2, ATM, NBN, TP53 czy CHEK2, predysponujące do tej choroby. To jednak nie wszystkie geny, których mutacje zwiększają ryzyko. Wciąż nie znamy uwarunkowań genetycznych dużego odsetka nowotworów piersi. Poszukiwania cały czas trwają. Polscy genetycy z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego, którego kierownikiem jest prof. Jan Lubiński, są pod tym względem w światowej czołówce. W 2011 r. właśnie w zespole prof. Jana Lubińskiego powstał projekt przebadania wszystkich genów w wyselekcjonowanej grupie 144 polskich kobiet chorujących na raka piersi. Z badania wykluczono kobiety, u których wykryto znane już uwarunkowania genetyczne tej choroby. Cel był prosty i ambitny: wykryć nowe geny odpowiedzialne za zachorowanie.
Wiodąca mutacja
– W badaniach współpracowaliśmy z zespołem naukowców z Kanady pod kierownictwem prof. Stevena Naroda. Efektem naszej wieloletniej współpracy jest kilkadziesiąt prac naukowych. Zarówno mieszkańcy Polski, jak i część ludności Kanady (Kanadyjczycy pochodzenia francuskiego), są jednorodni genetycznie. Jeżeli ktoś cierpi na jakąś chorobę genetyczną, to z reguły jest ona wywołana kilkoma często spotykanymi mutacjami (czyli uszkodzeniami) genetycznymi. To sprawia, że w obu populacjach stosunkowo łatwo uchwycić genetyczną przyczynę danej choroby – mówi prof. Cezary Cybulski z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego, kierownik wspomnianego projektu. U każdej pacjentki badano sekwencję 20 tys. genów wraz ze wszystkimi ich mutacjami. Pacjentki pochodziły z rodzin, w których rak piersi występował we wcześniejszych pokoleniach. Podobne badania prowadzono równolegle w Kanadzie, w grupie 51 kobiet. W obu krajach wyniki pozwoliły wskazać gen nazwany RECQL, wykazujący uszkodzenia u Polek i u Kanadyjek. To mógł być gen odpowiedzialny za raka piersi. Dalsze badania potwierdziły, że był to strzał w dziesiątkę, bo jedna z odkrytych mutacji genu RECQL jest główną mutacją tego genu w Polsce, a inna mutacja jest wiodącą mutacją w populacji francusko-kanadyjskiej. Mutację występującą u Polek można wykryć za pomocą prostego testu diagnostycznego, którego koszt wyniesie około 60 zł.
Warto się przebadać
Jak się szacuje, około 15 tys. Polek ma taką mutację. Ryzyko zachorowania jest u nich prawdopodobnie pięciokrotnie większe niż u kobiet bez tej mutacji. Kobiety, które mają w rodzinie bliskie krewne (matki, siostry, ciotki, babki), które chorują bądź chorowały na raka piersi, powinny zrobić badania genetyczne mutacji genu BRCA1, CHEK2. Do tego panelu diagnostycznego może wkrótce wejść test wykrywający mutacje w genie RECQL. Kobiety z grupy ryzyka powinny udać się do lekarza rodzinnego i poprosić o skierowanie na badania genetyczne. Takie skierowanie nic nie kosztuje lekarza. – Nasza Poradnia Genetyczna Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytety Medycznego w Szczecinie ma kontrakt z NFZ, który pokrywa koszt takich badań. W tej kwestii nie ma rejonizacji, można przyjeżdżać do nas z całej Polski. Test na obecność mutacji w genie BRCA1, BRCA2 i CHEK2 można wykonać w różnych poradniach genetycznych w naszym kraju. Jeśli chodzi o mutacje w genie RECQL, to jest to nowa sprawa. Mamy opracowaną technologię wykrywania tej mutacji. Prawdopodobnie wkrótce będzie można wykonać takie badanie także w innych miastach. Warto wykonać badania genetyczne, aby wiedzieć, czy ma się wysoką genetyczną predyspozycję do tak częstego nowotworu jak rak piersi. Nie u wszystkich nosicielek zmutowanych genów występował rak piersi w rodzinie, zwłaszcza gdy mutacja jest odziedziczona od ojca – mówi prof. Cezary Cybulski.
Inwazja raka
Amerykański Narodowy Instytut Raka opublikował niedawno raport, z którego wynika, że w ciągu najbliższych 15 lat zachorowalność na raka piersi w USA wzrośnie o 50 proc. Wszystko przez wzrost liczby ludności i wydłużenie się ludzkiego życia. Największy wzrost zachorowań przewiduje się wśród kobiet w wieku 70–84 lat. W Polsce raczej nie będzie tak nagłego przyrostu ludności, jednak nasze społeczeństwo się starzeje. W 2004 r. kobiety żyły w naszym kraju średnio 78 lat, a według prognoz w 2035 r. średnia ta wyniesie 84 lata. Co prawda kobiety w USA chorują na raka piersi dwa razy częściej niż w Polsce, ale starzenie się populacji na pewno wpłynie na zwiększenie występowania rak piersi także u nas. Dla przykładu, przebadane w Polsce nosicielki mutacji w genie RECQL zapadały na raka piersi w różnym wieku. Jedna z pacjentek zachorowała w wieku 37 lat. Jedna trzecia zachorowań dotyczyła kobiet w wieku 40–50 lat, reszta po 50. roku życia.
Ryzyko rośnie z wiekiem
Im kobieta jest starsza, tym ryzyko raka piersi większe. Zachorować można także po 80. roku życia. – Kobiety, które chorują na raka piersi w zaawansowanym wieku, zwykle nie mają predyspozycji genetycznych. Po prostu z czasem dochodzi u nich w jednej komórce do nagromadzenia niekorzystnych mutacji i staje się ona rakowa. Czynnikami sprzyjającymi są np. stosowanie antykoncepcji w młodości, niekarmienie piersią. Ryzyko zachorowania oczywiście rośnie, gdy nałożą się na siebie predyspozycje genetyczne i czynniki środowiskowe. Jeśli wynik badań genetycznych jest niepomyślny, pacjentka powinna zostać objęta programem ochronnym. Co pół roku wykonuje się u niej badania: USG piersi, mammografię i/lub rezonans magnetyczny – mówi prof. Cezary Cybulski.
Mammografia ratuje życie
Mammografia, czyli rentgenowskie badanie piersi, jest najpowszechniej stosowaną metodą diagnostyczną w wykrywaniu raka tego narządu. Regularne wykonywanie mammografii jest zalecane wszystkim dorosłym kobietom. Tylko w przypadku wcześnie wykrytej zmiany współczesna medycyna oferuje całkowite wyleczenie. Pamiętajmy, że o właściwym rozpoznaniu decyduje – oprócz prawidłowo wykonanego zdjęcia – doświadczone oko radiologa. Specjaliści radzą więc, by w miarę możliwości wybierać rekomendowane ośrodki, mające dobry i sprawdzony sprzęt oraz doświadczoną kadrę. Jednak nawet wtedy mammografia nie jest metodą doskonałą. Zwłaszcza w przypadku badania młodszych kobiet wyniki mogą być niejednoznaczne. Gęsta tkanka gruczołowa utrudnia bowiem ocenę, zwłaszcza w przypadku guzów o mniejszych rozmiarach. Dlatego często mammografia jest wspierana przez badanie ultrasonograficzne. Takie działania dają ogromną szansę wykrycia choroby na etapie, gdy jest ona jeszcze do wyleczenia.