Logo Przewdonik Katolicki

Złowieszczy gen

Renata Krzyszkowska
Fot.

Ok. 100 tys. kobiet w Polsce jest nosicielkami zmutowanego genu BRCA1, który predysponuje do zachorowania na raka piersi i jajnika. O ile nowotwór tego pierwszego narządu można stosunkowo łatwo wykryć i mu zapobiegać, o tyle rak jajnika atakuje podstępnie, trudno go rozpoznać i jeszcze trudniej leczyć.

Od kiedy Angelina Jolie ogłosiła, że jest nosicielką zmutowanego genu BRCA1 i profilaktycznie pozwoliła usunąć sobie obie piersi, kobiety na całym świecie poczuły się niepewnie. Mowa już nawet o efekcie Angeliny, bowiem od jej wyznania poradnie genetyczne przeżywają prawdziwe oblężenie. Kobiety chcą się zbadać, by sprawdzić, czy przypadkiem nie są genetycznie podatne na nowotwór. Podobnie jest również w Polsce. Na szczęście od ponad dekady jest już test wykrywający BRCA1, dostosowany do polskiej populacji. Bezpłatnie mogą go sobie wykonać wszystkie kobiety, u których w rodzinie wystąpił rak piersi lub rak jajnika. Trzeba tylko poprosić lekarza pierwszego kontaktu albo specjalistę o skierowanie do najbliższej onkologicznej poradni genetycznej. Badanie polega na zwykłym pobraniu krwi. Kobiety, w których rodzinie choroby te nie występowały mogą się przebadać bez skierowania, ale za taki test muszą zapłacić od 200 do 400 złotych.

Zmniejszyć ryzyko

Badania genetyczne są bardzo ważne także dla kobiet, które już zachorowały na raka piersi. Kobiety, które mają zmiany w genie BRCA1, są niewrażliwe na leczenie popularnymi chemioterapeutykami z grupy taksanów. Chemioterapia tymi lekami jest u nich nieskuteczna, a ma wiele groźnych skutków ubocznych kobiety te cierpią niepotrzebnie. Opóźnia to też zastosowanie innego leczenia, które być może mogłoby pomóc. Do tego, by wiedzieć, które kobiety nie zareagują na rutynowo stosowane taksany i powinny mieć podane inne leki, trzeba wykonać badania genetyczne. Mogą one zadecydować o ich życiu lub śmierci.

Usunięcie piersi u pacjentek zagrożonych rakiem ma swoich zwolenników, ale i przeciwników. Według specjalistów, nawet kobiety z genetyczną predyspozycją do zachorowania nie muszą od razu poddawać się tak radykalnym zabiegom, bowiem ryzyko raka piersi można znacznie obniżyć przez zdrowy styl życia, w tym m.in. niepalenie papierosów i utrzymywanie prawidłowej masy ciała. Zaleca się im również, by osoby te jako młode dziewczyny unikały antykoncepcji hormonalnej, która sprzyja zachorowaniu. Kobiety, które urodziły dziecko, powinny jak najdłużej karmić piersią, bowiem miesiąc karmienia piersią zmniejsza ryzyko raka piersi o dwa procent, w skali roku to aż 24 proc. Jeśli wynik badań genetycznych jest niepomyślny, pacjentka zostaje objęta programem ochronnym. Co pół roku wykonuje badania – rezonans magnetyczny, USG piersi, mammografię. Takie działania dają ogromną szansę wykrycia choroby na etapie, gdy jest ona jeszcze do wyleczenia.

Późne rozpoznanie

Niestety w przypadku raka jajnika nie ma tak skutecznych metod profilaktycznych ani badań diagnostycznych. Jego wczesna forma nie jest wykrywalna badaniem ginekologicznym ani USG. Nawet w bardziej zaawansowanej postaci raka jajnika łatwo pomylić ze stosunkowo niegroźnymi schorzeniami gastrycznymi, gdyż daje takie objawy, jak np. uczucie wzdęcia, zbyt szybkie uzyskiwanie uczucia pełności w żołądku, bóle brzucha, potrzebę częstego oddawania moczu. Spowodowane jest to obecnością guza jajnika, rozsiewem nowotworu w jamie otrzewnej oraz pojawieniem się tam płynu. – 70 proc. pacjentek, które zgłaszają się do naszej kliniki, ma już zaawansowaną postać nowotworu. Tylko 30 proc. spośród nich przeżywa pięć lat i więcej – mówi prof. Beata Śpiewankiewicz, kierownik Kliniki Ginekologii Onkologicznej w Centrum Onkologii w Warszawie.

Chorują nie tylko kobiety z genetyczną predyspozycją do nowotworu. Za czynnik ryzyka uznaje się wiek powyżej 50 lat i niepłodność. Bardziej narażone są kobiety, które nie rodziły, które były leczone lekami stymulującymi funkcję jajnika. O ile w przypadku profilaktycznego usunięcia piersi u nosicielek zmutowanego genu BRCA1 zdania lekarzy są podzielone, o tyle profilaktyczne usunięcie jajników i jajowodów wykonuje się u tych pacjentek rutynowo. Leczenie takie jest proponowane wszystkim pacjentkom po 35. roku życia, które nie planują już potomstwa. Powstałe po operacji niedobory hormonalne można uzupełniać potem farmakologicznie.

Uprzedzić zagrożenie

Lekarze leczący Angelinę Jolie oszacowali u niej ryzyko wystąpienia raka piersi na 87 proc., a raka jajnika na 50 proc. Po usunięci piersi aktorka czeka też na usunięcie jajników. Niestety predyspozycje genetyczne do jakiegoś nowotworu ma prawdopodobnie większość z nas. Zdaniem prof. Jana Lubińskiego z Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie, jedynie ok. 10–15 proc. ludzi możemy określić jako wolnych od predyspozycji genetycznych do jakiejś postaci zachorowania na raka. Groźne jest to, że ta sama zmiana w obrębie jednego genu jednocześnie może predysponować do nowotworu wielu narządów. Pewną pociechę może nieść fakt, że zmiany genetyczne predysponujące do raka jednych narządów mogą zabezpieczać przed rakiem innych. Np. zmiana w genie CHEK2 predysponuje m.in. do raka jelita grubego, piersi, nerki i prostaty, a pięciokrotnie obniża ryzyko nowotworów tytoniozależnych: płuca i krtani. Badania genetyczne powinni zrobić wszyscy, w których rodzinie wystąpiły przypadki raka. Pozostali powinni wykonać jedynie badania wykrywające zmiany w genach podnoszących ryzyko raka u przynajmniej kilku procent populacji. Należą do nich już wspomniane CHEK2 i BRCA1, ale też i inne np. APC, którego mutacja aż 40-krotnie zwiększa ryzyko raka jelita grubego. Dobrze też zbadać sobie geny: CYP1B1 i NOD2, predysponujące m.in. do raka piersi, raka jelita grubego i jajnika. Te badania wykonuje się rutynowo, o ile są wskazania. Prof. Jan Lubiński twierdzi, że można by diagnozować predyspozycje genetyczne do większej liczby nowotworów, ale jeśli medycyna nie potrafi ich jeszcze leczyć, ani się przed nimi zabezpieczyć, to jest to bezcelowe.

Nadzieja dla najpoważniej chorych

Nadzieją dla chorych z zaawansowanym rakiem jajnika jest nowa procedura lecznicza HIPEC. – Składa się ona z dwóch, nierozłącznych elementów. Pierwszym z nich jest operacja chirurgiczna (najczęściej bardzo rozległa) prowadząca do usunięcia wszystkich ognisk nowotworu (średnica pozostawionych zmian nie może przekraczać 2,5 – 5 mm). Drugim, bezpośrednio po jej ukończeniu, jest podwyższenie w jamie otrzewnowej temperatury do 42 st. Celsjusza i perfuzja chemioterapeutyku za pomocą systemu drenów połączonych ze specjalną pompą. Dawkę leku ustala się tak, jak w leczeniu systemowym, ale z uwagi na hipertermię uzyskujemy jego większe stężenie w miejscu działania. Dla cisplatyny to stężenie jest 30-krotnie wyższe niż w leczeniu dożylnym, co sprawia, że chemioterapia ta jest skuteczniejsza – tłumaczy prof. Beata Śpiewankiewicz, kierownik Kliniki Ginekologii Onkologicznej w Centrum Onkologii w Warszawie. Procedura trwa od 3 do 7 godzin, w zależności od rozległości zabiegu operacyjnego. Samo podawanie chemioterapii w hipertermii trwa około półtorej godziny. U jednej pacjentki taki zabieg można wykonać tylko raz, nie każda chora kwalifikuje się też do zabiegu, ale o tym decyduje cały zespół lekarzy. Przeciwwskazaniem jest m.in. wiek powyżej 70 lat, czy przerzuty do wątroby lub płuc. Klinika Ginekologii Onkologicznej w Centrum Onkologii w Warszawie przyjmuje pacjentki z całej Polski. Wystarczy, że pacjentka z zaawansowaną postacią raka jajnika zgłosi się do tamtejszej przychodni. Może przyjechać bez skierowania, po telefonicznym uzgodnieniu terminu wizyty, jedynie z aktualną tomografią komputerową i dotychczasową dokumentacją choroby.

Komentarze

Zostaw wiadomość

 Security code

Komentarze - Facebook

Ta strona używa cookies. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na używanie cookies, zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki