Genetycy się buntują. Nie chcą być utożsamiani z postawą kontra- ani pro-life. Przekonują, że do nich należy dostarczenie pacjentom wiedzy na temat choroby, a nie decydowanie o leczeniu. Stanowisko Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka oraz Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników dotyczące podejmowania decyzji prokreacyjnych w przypadku ryzyka wad wrodzonych rozesłane zostało do wielu urzędów i mediów – w związku, jak to nazwano, toczącą się społeczną dyskusją. Jako biorący udział w tej dyskusji chcemy rozmawiać o tym, co jest w niej dla nas ważne: o ocalaniu życia nienarodzonych dzieci wówczas, gdy są ciężko chore. Czy genetykę stać na więcej niż tylko dramatyczną diagnozę?
Diagnoza to szansa
Pierwsza kwestia, na którą zwracają uwagę lekarze w kierowanym do nas liście, to fakt, że na wady wrodzone narażone jest praktycznie każde dziecko. Nie wszystkie te wady ujawniają się w czasie ciąży lub tuż po porodzie: wiele z nich rozpoznawanych jest późno, kilka miesięcy czy lat po urodzeniu. W tym czasie choroba czyni spustoszenie w organizmie, doprowadzając nieraz go do stanu, gdy leczenie czy nawet rehabilitacja nie mogą już przynieść efektów. To brzmi jak ostrzeżenie: uwaga na łatwe ferowanie wyroków, bo każdy z nas może stanąć wobec takiej diagnozy.
Lekarze w liście przypominają dalej, że genetyczna diagnostyka prenatalna daje możliwość przeprowadzenia operacji chirurgicznej zaraz po urodzeniu lub jeszcze w trakcie ciąży lub podawanie dziecku nienarodzonemu leków. Istnieją choroby (głównie zespoły wad metabolicznych) przy których po zastosowaniu odpowiedniej diety silne objawy chorobowe mogą się nie pojawić: pod warunkiem że odpowiednio wcześnie wiemy o konieczności wprowadzenia takiej diety. To argumenty, które również możemy przyjąć: bez wiedzy, którą dają rodzicom genetycy, wiele niezdiagnozowanych na czas dzieci nie miałoby szansy na lepszy rozwój, a czasem w ogóle na przeżycie po urodzeniu.
Dobrostan
Lekarze w swoim liście przyznają też, że w przypadku dzieci, u których wykryto wady genetyczne, czasem jedyną rzeczą, jaką można im zapewnić, to nie zdrowie, ale dobrostan, zminimalizowanie ich cierpienia. Zapewnienie dobrostanu nie oznacza jednak bezczynności: przeciwnie, wymaga czasem zaangażowania dużych sił. Ciąża z chorym dzieckiem wymaga innego prowadzenia. Można podjąć decyzję o miejscu porodu (wykwalifikowany szpital) oraz rodzaju porodu (cesarskie cięcie zamiast porodu naturalnego). Rodzice są przygotowani na to, jak będzie wyglądało życie ich dziecka. Poinformowani wcześniej o jego ciężkim stanie wiedzą, że spędzą z nim kilka godzin lub kilka miesięcy, a nie kilkadziesiąt lat. Świadomi przyczyn choroby nie obwiniają o nią siebie i nie pytają, gdzie popełnili błąd. Mogą również przygotować się na śmierć dziecka, szukać wsparcia w hospicjum perinatalnym. Rozumiemy, że ta wiedza jest ważna: rodzice, dla których choroba noworodka jest zaskoczeniem, mogą być pozbawieni możliwości udzielenia mu kompleksowej pomocy.
Odpowiedzialność
Polskie prawo w kwestii możliwości przerwania ciąży po stwierdzeniu poważnych wad genetycznych jest na razie jednoznaczne: decyzja należy do kobiety. Przypominają o tym lekarze. Piszą: „Decyzja kobiety powinna być w takich sytuacjach w pełni autonomiczna, a rolą lekarza ma być zapewnienie możliwości realizacji jej woli, zgodnie z przyjętymi procedurami medycznymi i istniejącym porządkiem prawnym”. Rzeczywiście: tak wygląda prawo. Dalej lekarze dodają: „Kwestionowanie takiego prawa i woli kobiety jest nieludzkie, stygmatyzujące ją, niejednokrotnie ze szkodą dla jej dalszych planów prokreacyjnych. Nie istnieje w tym zakresie żadna prawda uniwersalna”. To już nie są stwierdzenia medyczne, wypływające z fachowej wiedzy lekarzy. Jako ludzie wierzący nie możemy przyjąć go bez dyskusji. W encyklice Evangelium vitae czytamy, że każde życie ludzkie jest święte, bo „pochodzi od Boga, jest Jego darem, Jego obrazem i odbiciem (…) Życie i śmierć człowieka są zatem w ręku Boga, w Jego mocy”. To właśnie jest prawda uniwersalna, na którą się powołujemy. Oznacza ona, że ludzkie życie jest wartością, której nie można poświęcać dla wartości mniejszych: poczucia bezpieczeństwa, wolności od lęku, wygody. Kobieta podejmująca wolną decyzję powinna mieć świadomość, że nie decyduje wyłącznie o sobie, ale również o drugim człowieku. Owszem: jest w swojej decyzji autonomiczna, ale w tym sensie, że to ona sama za decyzję ponosi odpowiedzialność. Nie można jednak sugerować, że jest to decyzja, która dotyczy wyłącznie jej samej. W grę wchodzi życie innego człowieka, który jeszcze za siebie decydować nie może.
Dostępność
Czy to oznacza, że powinno się, w imię ratowania dzieci nienarodzonych, odmówić kobiecie wiedzy, ograniczając jej dostęp do badań genetycznych? Odpowiedź na to pytanie przynoszą między innymi statystyki.
W 2009 r. w Zakładzie Genetyki w Instytucie Psychiatrii i Neurologii w Warszawie ankietowano kobiety z grupy ryzyka (a więc te, które mają powyżej 35 lat, urodziły wcześniej dziecko niepełnosprawne lub w rodzinie występowała choroba genetyczna), poddające się genetycznym badaniom prenatalnym. 72 proc. z nich odpowiedziało, że zdecydowałyby się na aborcję „na wszelki wypadek”, gdyby nie miały możliwości diagnozy – z lęku przed ewentualną, a nierozpoznaną chorobą. Tymczasem wady płodu stwierdza się maksymalnie u 5 proc. ciężarnych z grupy podwyższonego ryzyka: cała reszta z badań odchodzi więc uspokojona (niestety cztery na pięć ciężarnych, u których stwierdzono poważne wady płodu, decydują się na dokonanie aborcji).
Oczywiście pozostają pytania, czy owe 72 proc. faktycznie zdecydowałoby się na aborcję i jak zamierzałoby owej aborcji dokonać, skoro nie jest dla nich legalnie dostępna. Nie oszukujmy się jednak: podziemie aborcyjne istnieje, jest więc realne zagrożenie życia dzieci, na dodatek w większości zdrowych.
Moralność
Znaków zapytania pozostaje dużo, jak zawsze gdy poruszamy się w delikatnej materii życia na poziomie samych jego początków. Jan Paweł II przypomina, że badania genetyczne są moralne tylko wówczas, jeśli podejmuje się je w celu prowadzenia terapii ewentualnie chorego dziecka, a nie „sprawdzenia jego jakości” po to, by podjąć decyzję o przerwaniu ciąży. W Evangelium vitae pisze: „Badania prenatalne, które nie wzbudzają obiekcji moralnych, o ile są podejmowane w celu wskazania ewentualnych terapii, których podjęcia wymaga zdrowie dziecka nienarodzonego, zbyt często dostarczają okazji do zaproponowania i wykonywania przerwania ciąży”. „Są moralnie godziwe (…) gdy stosowane są po to, by umożliwić wczesne leczenie lub też by dopomóc w spokojnym i świadomym przyjęciu mającego się narodzić dziecka”.
Moralność ta, zauważmy, dotyczy głównie rodziców, a nie diagnostów: to rodzice znają swoje motywacje, z którymi poddają się badaniom.
W kierunku terapii
Jaka zatem powinna być genetyka, żebyśmy nie mieli co do niej wątpliwości? Jan Paweł II Evangelium vitae pisał w 1995 r. Wyrażał wówczas obawę: „Zważywszy, że możliwości leczenia przed narodzeniem są jeszcze ograniczone, nierzadko zdarza się, że techniki te służą mentalności eugenicznej, która dopuszcza selektywne przerywanie ciąży, aby zapobiec narodzinom dzieci dotkniętych przez różnego rodzaju anomalie”. Od tego czasu minęły 23 lata – to szmat czasu w medycynie. Dziś mamy już prawo oczekiwać od genetyków, by nie zatrzymywali się wyłącznie na diagnozie (często zresztą już się nie zatrzymują!), ale równolegle szukali możliwości leczenia. Niemożliwe w przypadku wielu chorób genetycznych? Niemożliwe: albo po prostu jeszcze nie wiemy, że możliwe.
Profesor Jerome Lejeun dokonał odkrycia przyczyn zespołu Downa w czasach, kiedy uważano, że można się nim zarazić, a jego przyczyną jest syfilis. Pod mikroskopem zauważył trzeci mały ślad na dwudziestym pierwszym chromosomie. Otrzymał za to nagrodę od amerykańskiego prezydenta, a władze zaczęły diagnozować zespół Downa w celu eliminacji chorych dzieci przed urodzeniem. Lejeune zaprotestował. Stracił przez to dofinansowania i prawdopodobnie również szansę na Nagrodę Nobla, ale nie zostawił swoich dzieci. Zajął się szukaniem sposobu na wyeliminowanie szkodliwego chromosomu, czyli nie objawów, ale przyczyny choroby. Prof. Andrzej Kochański specjalista genetyki klinicznej z Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk w Warszawie zauważa, że dziś coraz odważniej można mówić, że zespół Downa nie jest zaburzeniem nieuleczalnym. Mówiąc w uproszczeniu, możliwe staje się takie modyfikowanie komórek, żeby usunąć z nich dodatkowy chromosom, będący przyczyną choroby, lub po prostu uczynić go nieaktywnym.
Badania te są na etapie eksperymentalnym, już teraz jednak dają nadzieję, że to, co uznawane było za nieuleczalne, jednak będziemy potrafili leczyć. Wszystko dzięki uporowi lekarzy, którzy zamiast szukać powodów, dla których to niemożliwe, szukali sposobów, jak to zrobić mimo wszystko. Ich upór nie zahamował rozwoju nauki, wręcz przeciwnie: popchnął ją do przodu i w najbardziej pożądanym kierunku.
Niemożliwe
Jesteśmy chorzy z niewiedzy: to ona rodzi lęk i ogranicza wybory, w tym również wybór wspaniałomyślnej i heroicznej miłości. Genetycy jako diagności zaglądają w geny dziecka i w sposób obiektywny opisują konkretne nieprawidłowości w genotypie. Dają w ten sposób do ręki narzędzie lekarzom ginekologom prowadzącym ciążę, a przede wszystkim rodzicom. Od rodziców zależy, czy narzędzie to wykorzystają moralnie: to znaczy w celu przyjęcia każdego dziecka w taki sposób, jakiego ono potrzebuje.
Sama jednak genetyka również, choć w niezawiniony sposób – choruje jeszcze na niewiedzę, która szkodzi nam wszystkim. Przy całym swoim ogromnym rozwoju wciąż o genach nie wie wszystkiego. Wobec wielu schorzeń nadal pozostajemy bezradni. Najważniejszym wyzwaniem dla genetyki i tym, czego możemy od niej jako ludzie wierzący oczekiwać, jest zatem nie ograniczać się już tylko do diagnozy, ale na wzór profesora Lejeuna uparcie szukać sposobów na ich leczenie. Wszak ludzka wiedza zawsze najlepiej rozwijała się w uporze poszukiwania rozwiązań niemożliwych.