Czy Pana zdaniem genetyka to dobrodziejstwo czy raczej sposób wodzenia na pokuszenie?
– Zajmuję się diagnostyką prenatalną od około 10 lat i nie mam żadnych wątpliwości, że to, co możemy zrobić w działalności diagnostycznej, to nie jest kwestia wydziwiania w medycynie albo wodzenia na pokuszenie, ale to jest w pierwszej kolejności pomoc rodzicom i pomoc dziecku, które ma się urodzić. Szukamy nieprawidłowości po to, by poprawić rokowanie dla dziecka, wiedzieć, jak prowadzić ciążę i poród i jak działać po porodzie.
W jaki sposób?
– Podam dwa przykłady. Najczęstsze rozpoznanie w badaniach genetycznych to zespół Downa. To tragedia dla każdego, bez względu na to, jak bardzo akceptuje inność. Bo jednak wiemy, że będziemy mieli dziecko, które przez całe życie będzie potrzebowało naszego wsparcia.
I wiemy o tym już w początkowy okresie ciąży. Co to zmienia?
– To się stało w momencie poczęcia. A więc to nie jest tak, że to się stanie jutro czy pojutrze tylko już jest w momencie rozpoznania. Pytanie brzmi: czy się dowiemy teraz, czy po porodzie, kiedy hormony zmieniają emocjonalność kobiety, kiedy trudno jest uwierzyć, bo nikt się tego nie spodziewał. Kiedy mama jest w szpitalu, który nie jest w stanie dziecku pomóc i trzeba je przetransportować karetką. Wszystko wpływa na jakość życia dziecka po urodzeniu. Jeżeli znamy to rozpoznanie, możemy ciążę tak prowadzić, żeby wykluczyć pewne wady współistniejące (niektóre możemy leczyć prenatalnie). Możemy wybrać odpowiedni dla dziecka poród: siłami natury czy przez cięcie cesarskie, ustalić poród w szpitalu, który ma dostęp do najnowszej technologii.
Także po urodzeniu mama i tata wiedzą, co może się dziać, bo są na to przygotowani. Nie są zaskoczeni, nie tracą nadziei, nie muszą już mierzyć się z emocjami, przeszkadzającymi im skupić się na dziecku, które najbardziej ich potrzebuje.
A drugi przykład?
– Zespół Edwardsa, określany jako letalny, co oznacza niemożliwość przeżycia. Wynik badania genetycznego przy tej chorobie daje 100 proc. pewności. Wiedząc, że w tym przypadku nie jesteśmy w stanie pomóc dziecku, dokładamy starań, by przygotować je do godnej śmierci, m.in. przez niepodejmowanie uporczywej terapii (co jest zgodne i z etyką medyczną, i z nauką moralną Kościoła) oraz poprzez wsparcie hospicjum perinatalnego.
Mówi Pan tu o samym momencie przejścia i o wsparciu dla rodziców. Co ta diagnoza zmienia w emocjonalnym życiu dziecka?
– Jeżeli takie dziecko urodzimy, nie wiedząc w jakim jest stanie, w jakiejś małej miejscowości, to zostanie przetransportowane samo, bez mamy, najpierw do szpitala miejskiego, potem wojewódzkiego. Także rodzice doświadczą dużego osamotnienia. Bez badań prenatalnych sytuacja jest dla nich często niejasna. Nadzieje przepadły, rodzą się pretensje. Problem istnieje w psychice rodziców przez wiele lat i zwykle trudniej im sobie z tym poradzić, niż wówczas, gdy powoli godzą się z trudnym faktem jeszcze w trakcie trwania ciąży.
Z negatywnymi wynikami badań prenatalnych często w sposób automatyczny kojarzy się zagrożenie dziecka aborcją.
– Zanim odpowiem na to pytanie, chciałbym podkreślić, że większość wyników inwazyjnych badań genetycznych jest prawidłowa.
Większość?
– Stanowcza. 80 proc. wydawanych przez nas wyników badań inwazyjnych informuje, że to, co możemy zbadać, jest w porządku. Rozmawiamy teraz o chorobach, które zdarzają się rzadko. Zespół Downa jest najczęstszym z tych zespołów warunkowanych genetycznie, natomiast jest to jednak mimo wszystko teren chorób rzadkich.
A te 20 proc. wyników? Jaka bywa postawa rodziców?
– Oczywiście, co z tym wynikiem rodzice zrobią, to już jest inna sprawa. Niejednokrotnie nie jesteśmy w stanie wyleczyć, w sensie: odwrócić naturalnego przebiegu choroby dziecka. Możemy jedynie dać rozpoznanie. Rodzice mogą wybrać przerwanie ciąży jako sposób na rozwiązanie problemu, ale mogą także podjąć świadomą decyzję o kontynuacji ciąży i urodzenia dziecka.
Wspomina Pan o badaniach inwazyjnych. Co to znaczy?
– Diagnostyka prenatalna dzieli się na dwa rodzaje. Pierwszym jest diagnostyka nieinwazyjna, inaczej: diagnostyka przesiewowa (badanie USG, odpowiednie testy z krwi kobiety ciężarnej). Drugim – diagnostyka inwazyjna, w której przez amniopunkcję pobieramy materiał do badań genetycznych dziecka.
Na ile to metoda zagrażająca dziecku?
– Badania nieinwazyjne nie szkodzą, ale też nigdy nie powiedzą, jak jest na pewno. Wiele spotyka się wśród ludzi błędnych ocen: np. ktoś mówi, że powiedzieli na podstawie USG, że urodzi się dziecko z zespołem Downa, a urodziło się zdrowe dziecko. To świadczy o pewnej nieświadomości tematu.
A jak jest w przypadku diagnostyki inwazyjnej?
– Charakteryzują się 0,5-1 procentowym ryzykiem poronienia, przy czym badania inwazyjne są wykonywane w grupach ryzyka, czyli niejednokrotnie w sytuacji, gdy poronienie zdarza się i tak, bez względu na to, czy będzie amniopunkcja, czy nie. Jest to więc niezwykle niskie ryzyko. Poprzez amniopunkcję można uzyskać pewne i właściwe rozpoznanie.
Mówiliśmy o zagrożeniu aborcją dziecka, u którego zdiagnozowano chorobę. Jak wygląda w rzeczywistości to zagrożenie?
– Oczywiście nie udzielamy porad dyrektywnych. Mówimy: Państwo mogą zrobić tak lub tak. Udzielamy wsparcia i pokazujemy, z jakiej pomocy mogą skorzystać rodzice, gdy zdecydują, by dziecko z wadą lub zaburzeniem genetycznym mogło się urodzić.
Co podpowiadacie?
– Większość z nas boi się inności, nawet w dziecku z zespołem Downa. Kobiety przerywają ciążę, bojąc się czegoś, czego nie znają. Nie dlatego, że istnieje diagnostyka prenatalna, bo ona będzie istnieć. Problem nie jest w tym, by unikać diagnostyki prenatalnej, której zasadniczym celem jest pomoc dziecku i rodzinie, ale by pokazać tym ludziom, w których rękach leży decyzja o wyborze, jak godnie traktować człowieka. Czyli: jeśli zespół jest bardzo ciężki i nie rokuje przeżycia, to przedstawienie warunków, by dziecko mogło godnie umrzeć i wsparcia tych rodziców na każdym etapie. Jeżeli dziecko ma wady, z którymi będzie się pięknie rozwijać w zakresie swoich możliwości, to należy pomóc rodzicom to zaakceptować.
Jak?
– Mówiąc, że będzie dzieckiem niepełnosprawnym intelektualnie. Będzie innym dzieckiem, ale będzie piękne, bo np. człowiek z zespołem Downa jest piękny. Będzie też człowiekiem kochanym przez rodziców, krewnych, nie mówiąc o Bogu. Kwestia polega na tym, że my to musimy przyjąć. A większość z rodziców, którzy podejmują w bólu i cierpieniu decyzję o przerwaniu ciąży, nie chce słuchać o pięknie ich dziecka.
Gdybyśmy spróbowali podsumować tę rozmowę, wniosek byłby taki: Boimy się badań prenatalnych, które nie decydują za nas, co z tym wynikiem zrobimy.
– Pracując w Fundacji L’Arche z osobami z niepełnosprawnością intelektualną, widząc wartość życia każdego człowieka, bez względu na to, czy jest sprawnym intelektualnie, czy nie, z chęcią bym pokazał sedno problemu, który jest zacierany.
Jeśli czujemy się niepewni, nie znamy wartości osoby, boimy się osób z innością, twierdzimy, że sobie nie poradzimy w życiu. Jeśli szukamy tysiąca innych wymówek, one nas przerażają. Wtedy wolimy powiedzieć: lepiej zostawmy to w spokoju, nie ruszajmy tego. Oczywiście, że możesz się bać tego, jaką podejmiesz decyzję. Uważam, że każdy z nas nie jest do końca pewien, jak w tak trudnej sytuacji by się zachował. Jednak nie zrzucajmy odpowiedzialności na same badania genetyczne. Z wynikiem badań genetycznych jest jak z nożem. Można nim kroić chleb, który karmi ludzi i można nim też zabić człowieka. To konsekwencja naszej wolnej woli, danej nam przez Boga. Wybór zależy od ciebie.
Dr hab. Robert Śmigiel – specjalista genetyki klinicznej, pediatrii i neonatologii z Poradni Genetycznej Wrocławskiego Uniwersytetu Medycznego.