Centymetr do szczęścia

Zespół Turnera wywołany jest brakiem części lub całego chromosomu X. Przyczyny zaburzeń nie są znane. Ich skutkiem są wady w budowie ciała, brak dojrzałości płciowej, niski wzrost. Nieleczone dziewczynki osiągają wzrost tylko średnio 142 cm. (ok. 20 cm mniej niż matka). Choroby nie można wyleczyć; udaje się jedynie łagodzić jego następstwa i minimalizować objawy. Podstawą terapii jest podawanie w dzieciństwie hormonu wzrostu. Wcześnie rozpoczęta i trwająca kilka lat kuracja sprawia, że wzrost dziewczynek utrzymuje się w normie. Bez hormonu wzrostu nie mają na to szans.

Wytykane palcami

Dzieci nie akceptują swojego niskiego wzrostu, który jest przedmiotem docinków rówieśników. Izolują się, zamykają w sobie, mają kompleksy. Zmiany psychiczne wywołane negatywnym wpływem środowiska bywają nieodwracalne. Mimo że są inteligentne, zaczynają mieć kłopoty w nauce, nie zdobywają wykształcenia i ciekawej pracy. - Znam dorosłą i zamężną kobietę mierzącą 135 cm wzrostu, wyjątkowo silną psychicznie, której udało się uniknąć kompleksów i skończyć studia. Ubiegała się o pracę. Była idealną kandydatką, spełniała wszystkie warunki. Pracę otrzymała inna osoba, bez studiów, ale o 30 cm wyższa - mówi prof. Tomasz Romer, specjalista endokrynolog. W opinii specjalistów, im wcześniej rozpocznie się kurację hormonem wzrostu, tym lepiej. Głęboki sens ma wyrównanie wzrostu, zanim dziecko pójdzie do szkoły. To lekarz pierwszego kontaktu powinien jako pierwszy zaobserwować nieprawidłowości w rozwoju dziecka (chodzi o maluchy 2-3-letnie) i ustalić metodę leczenia. Najczęściej symptomy choroby zauważają jednak rodzice, i to o kilka lat za późno.

Nie tylko dziewczynki

Oprócz dziewczynek z zespołem Turnera lek potrzebny jest również m.in. pacjentom z niedoczynnością przysadki oraz niewydolnością nerek. Hormon wzrostu przyjmować powinni również dorośli z jego deficytem. Hormon jest potrzebny dla zapewnienia właściwego metabolizmu w organizmie. Na świecie przyjmuje go ok. 100 tysięcy pacjentów. W Polsce niedobór hormonu wzrostu zdarza się średnio u jednej na 5 tysięcy osób. Terapia dziewczynek z zespołem Turnera wymaga dwukrotnie większych dawek hormonu wzrostu niż w wypadku niskorosłości wywołanych innymi przyczynami. Pacjentki z tym schorzeniem, gdy dorosną, potrzebują całościowej specjalistycznej opieki.

Siła złego na jednego

Często występują u nich choroby tarczycy, wątroby, zaburzenia wchłaniania, nadciśnienie tętnicze, nowotwory szczątkowych jajników, wrodzone wady układu moczowego, wady postawy, upośledzenie słuchu. Po kuracji hormonem wzrostu w późniejszym okresie choroby należy zacząć podawać estrogeny (żeńskie hormony płciowe). Ma to na celu nie tylko rozwój zewnętrznych cech płciowych, ale także narządów rodnych, co w przyszłości umożliwi chorym normalne życie płciowe. Niestety, większość Polek z zespołem Turnera od lat nie jest objęta specjalistyczną opieką medyczną. U dziewcząt nieleczonych między dwudziestym a trzydziestym rokiem życia następuje przyspieszony proces starzenia się. Około 50 procent chorych przechodzi na rentę. - Decydentów nie obchodzi, że kilkuletnia kuracja hormonem wzrostu, która zapobiega wielu powikłaniom, jest tańsza od dożywotnio wypłacanej renty inwalidzkiej lub zasiłku - mówi prof. Tomasz Romer.