U rodziło się dziecko trojga rodziców – takie nagłówki w gazetach i portalach całego świata mogliśmy przeczytać kilkanaście dni temu. Poza tym, że miało to miejsce w Wielkiej Brytanii, słynącej z utylitarystycznego prawa dotyczącego eksperymentów medycznych, wiemy niewiele więcej. Klinika przeprowadzająca kontrowersyjną terapię genową mieści się w Newcastle, jednak nie podaje ani miejsca narodzin dziecka, ani żadnych personalnych szczegółów, aby chronić przed ciekawością prasy swoich pacjentów.
Brytyjska prasa przedstawia wydarzenie jako jednoznacznie wielki sukces współczesnej medycyny, ponieważ daje ono nadzieję na urodzenie się zdrowego dziecka wielu kobietom z wadliwą mutacją jednego z genów zawartych w mitochondriach ich oocytów. „Terapia MDT oferuje rodzinom z ciężką wrodzoną chorobą mitochondrialną możliwość poczęcia i urodzenia zdrowego dziecka. Wielka Brytania była pierwszym krajem na świecie, który prawnie zezwolił na stosowanie tej terapii. Choć to dopiero jej początki, jako regulator badamy rozwój kliniczny i naukowy tej metody” – mówił dziennikarzom Peter Thompson, kierujący HFEA, czyli brytyjskim Urzędem do spraw płodności i embriologii.
Szczypta biologii
Mitochondria, DNA, mutacje, MDT – w sprawie pojawia się sporo trudnych pojęć z zakresu biologii i inżynierii genetycznej. O mitochondriach słyszeliśmy już w podstawówce, bo są to organelle obecne w każdej komórce zwierzęcej i roślinnej, odpowiedzialne za magazynowanie energii. Są one obecne również w ludzkich komórkach rozrodczych, czyli plemnikach i komórkach jajowych. Materiał genetyczny człowieka umieszczony jest zasadniczo w jądrze każdej z tych komórek (około 99,8 proc, genów), jednakże niewielka jego ilość (około 0,2 proc. genów) znajduje się w mitochondriach. I w obu tych miejscach może mutować, niosąc ze sobą ryzyko odziedziczenia przez potomka poważnych chorób. Gdy DNA zmutuje w jądrze komórkowym, dziecko może urodzić się z mukowiscydozą, fenyloketonurią lub inną chorobą monogenową. Gdy jednak zmutuje w mitochondriach – może urodzić się np. z zespołem Leigha albo miopatią mitochondrialną, powodującą poważne, nieuleczalne upośledzenia.
I tu ważna uwaga: mutacje DNA powstałe w mitochondiach odziedziczyć można tylko po matce. Nigdy nie wiadomo jednak, czy wystąpią i u ilu dzieci danej kobiety. Właśnie dlatego biotechnolodzy od dawna szukali metody zapobiegania dziedziczeniu wadliwych genów mitochondrialnych matki.
Tak narodziła się wspomniana na początku terapia MDT, której pełna angielska nazwa mitochondrial donation treatment może być przetłumaczona dosłownie na polski jako „terapia dawstwa mitochondrialnego”. Wyjaśniając najprościej, chodzi w niej o zastąpienie wadliwego mitochondium komórki jajowej matki mitochondium przeszczepionym z komórki jajowej zdrowej kobiety. Dziecko poczęte z użyciem tak spreparowanego oocytu będzie dziedziczyło trzy różne materiały genetyczne: matki (geny z jądra komórkowego – około 99,8 proc.), ojca i dodatkowej kobiety (geny z mitochondriów – około 0,2 proc.).
Wszystko jest możliwe oczywiście w ramach rozbudowanej procedury in vitro. Na pierwszym etapie procesu tworzy się zdrową komórkę jajową. W tym celu z komórki jajowej dawczyni usuwa się jądro komórkowe i na jego miejsce przenosi się jądro komórkowe matki. Tak spreparowaną komórkę jajową zapładnia się następnie nasieniem męskim, jak to ma miejsce w klasycznym in vitro. Dzięki temu zygota – czyli jednokomórkowy zarodek ludzki – ma pełny zestaw chromosomów od obojga rodziców, lecz zawiera zdrowe mitochondria dawczyni zamiast wadliwych mitochondriów matki. Jeśli w następnych dwóch-trzech dniach zarodek dzieli się prawidłowo, zostaje przeniesiony do macicy matki, aby ciąża dalej rozwijała się w warunkach naturalnych.
Istnieje także druga wersja MDT. Nasieniem pobranym od ojca zapładnia się zarówno komórki jajowe pobrane od zdrowej dawczyni, jak i te pobrane od „chorej” matki. Następnie z pierwszej zygoty, która powstała przez zapłodnienie komórki jajowej zdrowej dawczyni, usuwa się jądro komórkowe i zastępuje tym pochodzącym z zygoty drugiej, powstałej przez zapłodnienie komórki jajowej „chorej” matki. Dzięki temu embrion ludzki ma pełny zestaw chromosomów od obojga rodziców, ale zawiera zdrowe mitochondria dawczyni zamiast wadliwych mitochondriów matki. W tym drugim przypadku mamy jednak do czynienia ze zniszczeniem przynajmniej jednego z ludzkich embrionów w celu utworzenia embrionu zdrowego.
Metoda MDT została w Wielkiej Brytanii zaakceptowana w 2016 r., ale to nie tu zastosowano ją po raz pierwszy. Znany jest przypadek urodzenia takiego dziecka w Meksyku, gdzie leczeniu MDT poddana została kobieta pochodząca z Jordanii. W Wielkiej Brytanii każda para, która chce w ten sposób powołać na świat swoje dziecko, przechodzi wnikliwą weryfikację w Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA) – specjalnym Urzędzie ds. Płodności. Z doniesień dziennika „The Guardian” wynika, że dotychczas pozwolenia na jej zastosowanie udzielono 18 parom, zaś dzieci urodzonych dzięki niej jest „mniej niż pięcioro”.
Wątpliwości biologiczne
Terapia dawstwa mitochondrialnego od dawna budzi wątpliwości i pytania natury zarówno biologicznej, jak i etycznej. I to nie tylko wśród chrześcijan czy osób o konserwatywnych poglądach.
Głównym zarzutem stawianym jej na gruncie biologicznym jest jej nowość i niewielkie doświadczenie skutków jej stosowania. Brytyjski portal dla studentów medycyny „The Aspiring Medics” przywołuje przypadki zastosowania metody zbliżonej do MDT, które owocowały wadami genetycznymi u poczętych tak dzieci. Zaznacza jednak, że w tamtej technice nie usunięto wadliwych mitochondriów matki.
Głównym problemem jest ryzyko, że tak głęboka ingerencja w genotyp poczętego dziecka będzie skutkowała trudnymi do przewidzenia konsekwencjami zarówno w jego życiu, jak i w życiu jego potomków. „Zmiana mtDNA jednej osoby może zmienić jej DNA i spowodować inne choroby genetyczne, a także może zmienić cechy kolejnych linii. Zmiana zarodka w ten sposób może również utorować drogę zwolennikom możliwości «projektowania» dzieci pod kątem wyboru ich określonych cech” – wylicza w swoim artykule o MDT „The Aspiring Medics”.
Podobne zastrzeżenia mają poproszeni przeze mnie o komentarz bioetycy: ks. prof. Andrzej Muszala z Uniwersytetu Papieskiego Jana Pawła II w Krakowie oraz ks. prof. Andrzej Kobyliński, kierownik Katedry Etyki w Instytucie Filozofii Uniwersytetu Kardynała Stefana Wyszyńskiego w Warszawie.
Zastrzeżenia bioetyczne
Pierwsze i najważniejsze podnoszone przez nich zastrzeżenie dotyczy już samych podstaw techniki MTD, czyli zabiegu in vitro. – W tej procedurze medycznej dochodzi do niszczenia ludzkich embrionów. Giną tzw. embriony nadliczbowe, które nie są wszczepiane do organizmu kobiety. Przy standardowym zastosowaniu metod sztucznego zapłodnienia uśmierca się w ten sposób wiele poczętych istnień ludzkich, a w tak zaawansowanej procedurze jak MDT jest to dodatkowo zwielokrotnione – zauważa ks. prof. Andrzej Kobyliński.
– Rozumiem i szanuję dobre intencje zarówno lekarzy szukających pomocy dla swoich pacjentów, jak i rodziców obciążonych chorobami, którzy nie chcą ich przenieść na swoje przyszłe dzieci. Ale – patrząc ogólnie na metodę in vitro – nie możemy w celu powołania do życia jednego dziecka narażać na uśmiercenie innych, bo one też mają godność osoby i prawo do życia – mówi ks. prof. Andrzej Muszala.
Drugie zastrzeżenie do tej metody jest zbieżne z wątpliwościami, jakie wysuwają już sami medycy: ta metoda jest tak nieprzebadana, że może grozić innymi zaburzeniami u poczętych dzięki niej dzieci. Zdaniem ks. prof. Kobylińskiego te spodziewane korzyści, czyli uniknięcie jednej choroby odziedziczonej po matce, są mniejsze niż potencjalne ryzyko. – Nie ma pewności, że manipulacje kodem genetycznym nowego życia w przyszłości pozwolą mu uniknąć tych chorób, czy raczej nie spowodują innych – mówi bioetyk.
Zaś ks. prof. Andrzej Muszala zauważa, że to nie tylko skrajny przykład antropocentryzmu w podejściu do natury, który może w przyszłości prowadzić do jeszcze głębszych ingerencji w porządek biologiczny, lecz również otwarta furtka do o wiele śmielszych ingerencji w ludzki genom. – A co, jeśli ktoś wpadnie na pomysł wszczepienia jądra komórkowego kobiety do enukleowanego oocytu krowy? Prawo brytyjskie dopuściło już taką możliwość w 2008 r. w formie tworzenia tzw. admixed emryos. To droga ku skrajnym manipulacjom, które mogą uderzyć w kolejne pokolenia ludzi. Człowiek to przecież nie tylko biologia – wylicza.
Najważniejsze zastrzeżenie dotyczy natomiast dziedziczenia tych zmodyfikowanych genów „dzieci trojga rodziców”. – Nie wprowadzamy przecież zmian do DNA tylko jednego konkretnego człowieka, ale zmieniamy coś w komórkach rozrodczych, które będą ten zmodyfikowany kod przenosić dalej, na następne pokolenia. Takie połączenie terapii genowej z procedurą in vitro jest niebezpieczną formą inżynierii genetycznej o dalekosiężnych i trudnych do przewidzenia skutkach – mówi ks. prof. Andrzej Kobyliński. Dodaje, że właśnie z tego powodu Kościół katolicki stanowczo sprzeciwia się stosowaniu takich form terapii genowej, które dotyczą komórek rozrodczych.
Konkludując, ks. prof. Muszala porusza jeszcze jeden szalenie ważny aspekt w całej tej debacie. Mimo ogromnych etycznych kontrowersji dziecko trzech rodziców jest również – jak każde inne – ukochanym dzieckiem Boga. Nie mamy tu żadnych wątpliwości. Ale pamiętajmy, że są nimi również te dzieci na najwcześniejszym etapie rozwoju, którym nie pozwolono się rozwinąć, gdyż użyto je do spreparowania innego zdrowego embrionu ludzkiego lub pozostawiono w zbiornikach kriogenicznych w klinikach in vitro. Są nimi także dzieci już urodzone, które z różnych powodów nie mają rodziny. Dlatego w tego typu dylematach tak ważne jest promowanie adopcji, która daje szansę znalezienia kochającej rodziny tym dzieciom, które przecież się już urodziły i czekają na przyjęcie do gościnnego domu.