Nieuleczalne guzki

Paulina urodziła się 6 stycznia 1992 r. – pozornie zdrowa, dostała 10 pkt. w skali Apgar. Gdy miała osiem miesięcy, dostała pierwszego napadu padaczkowego. Nie rozwijała się jak inne dzieci, więc rodzice zaczęli szukać ratunku. Odwiedzali z córeczką wielu lekarzy, ale żaden nie miał pomysłu ani na jednoznaczną diagnozę, ani na sposób leczenia. Dopiero w wieku 2 lat dziecko poddano badaniom genetycznym, które wykazały stwardnienie guzowate – mutację typu TSC2. Nikt jednak nie zajął się dzieckiem kompleksowo. – Praktycznie, do 2004 r. córka leczona była tylko na padaczkę, a jedynym badaniem, jakie jej robiono, było EEG mózgu – wspomina Andrzej Chaberka, ojciec Pauliny, prezes Stowarzyszenia Chorych na Stwardnienie Guzowate. – Dopiero gdy przez znajomą dotarliśmy do Centrum Zdrowia Dziecka, oprócz padaczki oraz jej następstw – licznych zwapnień w mózgu i znacznie opóźnionego rozwoju umysłowego – wykryto u niej również guzy w nerce. Do tej pory żaden lekarz nie informował nas o konieczności wykonywania badań kontrolnych innych narządów – mówi Andrzej Chaberka.

Wysyp nowotworów

Stwardnienie guzowate (TSC, ang
. tuberous sclerosis complex), nazywane również chorobą Bourneville,a-Pringle’a, występuje u 1 osoby na 6–10 tysięcy. Choroba objawia się guzkowatymi, łagodnymi zmianami nowotworowymi obecnymi w różnych narządach, zwłaszcza w mózgu, na skórze i w nerkach, rzadziej w płucach, sercu, oczach, wątrobie, trzustce, narządach rozrodczych i kościach. Najczęstsze zmiany w tej chorobie dotyczą ośrodkowego układu nerwowego i skóry
. Większość zmian chorobowych uwidacznia się u dzieci powyżej 3
. roku życia, co utrudnia ustalenie rozpoznania we wcześniejszym wieku
.

U 85 proc
. osób dotkniętych stwardnieniem guzowatym występują objawy neurologiczne: padaczka, która często jest oporna na standardowe leczenie, upośledzenie umysłowe, autyzm, ADHD, zaburzenia zachowania, agresja
. Ich przyczyną są zmiany strukturalne w mózgu
. U 80 proc
. chorych wykrywane są charakterystyczne zmiany w nerkach, które prowadzą do niewydolności tego narządu
. Najczęstszą z nich jest naczyniakomięśniakotłuszczak – łagodny nowotwór mogący występować w postaci licznych, małych zmian widocznych w obu nerkach lub dużych, izolowanych guzów zlokalizowanych tylko w jednej nerce
. Innym objawem TSC mogą być zmiany w płucach (niekontrolowane rozprzestrzenianie się nietypowych komórek wokół oskrzeli, naczyń chłonnych i krwionośnych), bezbarwne znamiona na skórze, charakterystyczne guzki twarzy, przybierające postać czerwonych grudek na policzkach (pojawiają się w 5. roku życia i dotykają 95 proc
. pacjentów), zaburzenia snu, ubytki dentystyczne, torbiele i guzki w wątrobie, trzustce i kościach
. U każdego pacjenta przebieg choroby może wyglądać inaczej
.

Badanie skóry i serca

– Kryteria diagnostyczne są podzielone na dwie grupy: kryteria duże i małe
. By rozpoznać chorobę, musimy stwierdzić przynajmniej dwa kryteria duże, albo jedno kryterium duże i dwa małe – mówi prof. Sergiusz Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii, Epileptologii i Rehabilitacji Pediatrycznej w Centrum Zdrowia Dziecka
. – Do kryteriów dużych należy np
. cała gama zmian skórnych
. W przypadku dziecka starszego lub osoby dorosłej, często po dokładnym obejrzeniu ich skóry nie musimy już poszukiwać innych objawów, ponieważ stwierdzenie dwóch objawów skórnych upoważnia nas do postawienia rozpoznania – mówi prof
. Sergiusz Jóźwiak
. Do takich zmian, obserwowanych nawet już u niemowląt, należą pojedyncze plamy odbarwieniowe, białe plamki na skórze – jeśli jest ich co najmniej trzy, traktowane są jako kryterium
. Pojedyncze plamki (jedna, dwie) występują u kliku procent populacji ogólnej i zdarzają się też u osób zdrowych
. U 70–80 proc. dzieci powyżej 5
. roku życia na buzi obserwowane są guzki angiofibroma, czyli taka jakby kaszka manna na policzkach
. Jeżeli widzimy ten objaw i odbarwienia, to daje to pełne rozpoznanie stwardnienia guzowatego
.  Chorobę można wykryć jednak jeszcze wcześniej, bo już w życiu płodowym
. W badaniu echokardiograficznym płodu między 20
. a 22
. tygodniem ciąży można rozpoznać obecność guzków serca, zazwyczaj mnogich
. Na tej podstawie w zasadzie w 100 proc
. można stwierdzić stwardnienie guzowate. Najlepiej, aby w przypadku wykrycia takich guzów u płodu rodzice byli od razu, jeszcze przed porodem, kontaktowani z Centrum Zdrowia Dziecka.

W kolejce do specjalisty

Leczenie polega głównie na zapobieganiu lub maksymalnej redukcji napadów padaczkowych. Istnieje też możliwość oddziaływania na szlak nowotworzenia komórek, przyhamowywania go za pomocą leków
. Niestety, gdy dochodzi do przerwania leczenia, po jakimś czasie obserwuje się odrost tych guzów, czyli choroba postępuje
. Dlatego niezwykle ważna jest ciągłość terapii
. Leki nie są refundowane
. Trwają jednak prace nad programem terapeutycznym, który umożliwiłby chorym korzystanie z tego leczenia
. Chorzy na stwardnienie guzowate powinni być pod stałą opieką różnych lekarzy specjalistów, by można było na bieżąco kontrolować i hamować rozwój ich choroby
. W Polsce nie ma jednak wyspecjalizowanej kliniki, w której chory na stwardnienie guzowate mógłby być leczony kompleksowo w jednym miejscu bez względu na wiek
. Jest tylko jeden ośrodek, w którym leczone są chore dzieci, właśnie wspomniane Centrum Zdrowia Dziecka. Dorosły chory musi najpierw odwiedzić lekarza podstawowej opieki zdrowotnej, wziąć od niego skierowanie do specjalisty i czekać w kolejce na wizytę, czasem kilka miesięcy
.

– Zawsze mówię, że mam dwoje dzieci: córkę i stwardnienie guzowate
. To drugie jeszcze bardziej wymagające, domagające się czasu, cierpliwości, siły
. Nie mogę – jak w pracy – wyłączyć komputera o godz. 16.00, wyjść do domu i nie myśleć… – mówi Andrzej Chaberka.

prof
. Sergiusz Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii, Epileptologii i Rehabilitacji Pediatrycznej w Centrum Zdrowia Dziecka

– Do tej pory po rozpoznaniu stwardnienia guzowatego u noworodka rodzice trafiali z dzieckiem do domu. Niczego im nie oferowano
. Ostrzegano najwyżej, że istnieje duże ryzyko wystąpienia padaczki, a gdy się ona pojawi, należy zgłosić się do szpitala lub neurologa
. Zazwyczaj więc do neurologa trafiał pacjent, który miał już padaczkę i rozpoznanie
. Tymczasem wiemy, że gdy padaczka już wystąpiła, to jest ona zwykle ciężka i trudna do leczenia, zwykle lekooporna, wymagająca podawania kilku leków
. Ujawnienie się padaczki w 4.–6. miesiącu życia zwykle wiąże się z upośledzeniem rozwoju umysłowego
. 50 proc
. chorych ze stwardnieniem guzowatym ma upośledzenie rozwoju umysłowego, 80 proc
. ma padaczkę, która zwykle ujawnia się w pierwszym roku życia
. Nasze doświadczenia pokazują, że gdy przystępujemy do leczenia padaczki, gdy ona jest już aktywna, to skutki tego leczenia nie są zadowalające i nie jesteśmy w stanie zapobiec rozwojowi upośledzenia umysłowego u dzieci
. Jednak kilka lat temu wdrożyliśmy w Polsce innowacyjny program monitorowania noworodków pod kątem rozwoju padaczki
. Co cztery tygodnie robimy im badanie EEG i patrzymy, czy w zapisie tego badania są zmiany, które mogą wskazywać na rozwój padaczki
. Za pomocą badania EEG jesteśmy w stanie wychwycić ryzyko padaczki, zanim dojdzie do ciężkich napadów
. Jeżeli stwierdzamy nieprawidłowy, padaczkowy zapis EEG, to – pomimo że nie ma jeszcze napadów klinicznych, włączamy już leczenie i u części dzieci udaje się w ogóle nie dopuścić do napadów, u części – pomimo leczenia – napady i tak występują, ale są one o wiele łatwiejsze do leczenia.