Logo Przewdonik Katolicki

Ciężar wyjątkowości

Weronika Frąckiewicz
Czteroletni Ely cierpiący na zespół Battena czeka na pierwsze podanie leku w szpitalu w Kalifornii. W Polsce nie ma możliwości leczenia pacjentów z CLN2 fot. Kevin Sullivan/Getty Images

Opisanych chorób rzadkich jest na świecie około siedmiu tysięcy. Diagnoza nie jest jednak równoznaczna z szansą pacjenta na przeżycie. O ludzkim życiu niejednokrotnie decyduje czynnik finansowy.

Czasem latami szukają pomocy różnych specjalistów. Skarżą się na bóle niewiadomego pochodzenia, uniemożliwiające normalne funkcjonowanie. Niektórzy bez diagnozy pozostają do końca życia, nierzadko krótkiego, a inni wraz z nią otrzymują informacje o braku dostępności leku na polskim rynku. Aby choroba uznana była za rzadką, musi dotknąć 1 osobę na 2000. Zbigniew Żuber, kierownik Katedry Pediatrii Krakowskiej Akademii Andrzeja Frycza-Modrzewskiego, kierownik Oddziału Klinicznego Dzieci Starszych Szpitala św. Ludwika w Krakowie i przewodniczący Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu, uważa, że życie chorych na choroby rzadkie to prawdziwa droga przez mękę. – Mimo że diagnostyka i leczenie chorób rzadkich jest na zdecydowanie wyższym poziomie niż jeszcze kilka lat temu, pacjenci nie mają łatwego życia w naszym kraju. Obok problemów z dostępnością do nowoczesnego leczenia, trudności w dotarciu do ośrodków medycznych wyższego rzędu znajdujących się tylko w dużych miastach dużą rolę odgrywają bariery architektoniczne, a także nietolerancja społeczna, z którą ciągle się borykamy – mówi.

Przepłakana zmiana
Pierwszy atak padaczki wystąpił dzień przed trzecimi urodzinami. Lekarz nie podejrzewał nic poważniejszego: Kuba dostał leki, a rodzice zalecenia, by obserwować chłopca. Krótko potem postawiono pierwszą diagnozę: padaczka lekooporna, bo ataki mimo leczenia nie ustępowały. Dodatkowo zaczęły pojawiać się nowe symptomy: chłopiec przewracał się lub chodził w charakterystyczny sposób na rozszerzonych nóżkach, przestał używać słów, które już umiał, a nie uczył się nowych. – Wszystkie objawy bardzo mnie niepokoiły, ale ciągle liczyłam, że kolejny lekarz już powie, że to jednak nic poważnego, że będzie dobrze, że to efekty leków przeciwpadaczkowych. Intuicyjnie jednak czułam, że ataki padaczkowe to tylko wierzchołek góry lodowej – opowiada mama Kuby. Zaczęto szukać głębiej, konsultowano przypadek chłopca z różnymi specjalistami. Po 18 miesiącach od pierwszego ataku postawiono ostateczną diagnozę: choroba CLN2, zwana demencją dziecięcą lub zespołem Battena. W tym czasie choroba zaczęła się rozpędzać, by ostatecznie odebrać dziecku możliwość chodzenia, mówienia i oglądania świata, który dotąd widziało. – Kuba w początkowej fazie choroby bardzo często płakał, jakby zauważał zmiany w swoim ciele, i zupełnie nie wiedział, dlaczego to wszystko się dzieje. Woziliśmy go późnymi wieczorami w przyczepce rowerowej, owiniętego kocem i termoforami, by nie zmarzł, bo była późna jesień – to przynosiło chwilowe ukojenie. Nadmierny płacz jest charakterystyczny dla dzieci z CLN2 w fazie nasilenia choroby, kiedy podstępnie, dzień po dniu zaczynają być okradane ze wszystkiego i nie rozumieją, co się dzieje – opowiada Małgosia. Diagnoza była szokiem dla rodziców chłopca, ale prawdziwy dramat dopiero miał się zacząć. Kuba stracił wszystko, czym powinno cieszyć się 7-letnie dziecko. Tyle miał lat, gdy w klinice w Niemczech otrzymał pierwszą dawkę enzymu ratującego życie i organizm przed dalszą degradacją. W Polsce nie ma możliwości leczenia pacjentów z CLN2. Ministerstwo Zdrowia, ze względów finansowych, nie wpuściło na rynek jedynego na świecie producenta leku na tę chorobę. – Odczuwam wewnętrzny „zgrzyt”, kiedy słyszę w Polsce głośne krzyki ruchów pro-life. Ważna jest obrona każdego życia, nie wystarczy bronić dziecka, dopóki jest w łonie matki. Później nikt się już tym chorym, niepełnosprawnym a urodzonym nie przejmuje, nikt nie protestuje w obronie jego godności – twierdzi Małgosia. – Trafiliśmy na wielu cudownych lekarzy, ale i oni mieli systemowo związane ręce, aby pomóc Kubie. Zostaliśmy pozostawieni sami sobie – przyznaje mama chłopca.

Emigracja medyczna
Decyzja o wyjeździe do Niemiec była błyskawiczna, bo lek, który może chłopcu uratować życie, był u naszych zachodnich sąsiadów najszybciej refundowany. Takich decyzji wśród polskich rodzin jest już dwadzieścia i będą kolejne, gdyż co roku od dwóch do pięciu rodzin słyszy w Polsce tę okrutną diagnozę. Swoją emigrację nazywają zdrowotną, większość z nich leczy się w Hamburgu, a mieszka w różnych regionach Niemiec. Dzieci przyjmują lek co dwa tygodnie. Jest on wprowadzany do organizmu przez specjalny zbiorniczek zamontowany w głowie. – Za każdym razem drżymy, by nie pojawiło się zakażanie, niestety, raz się zdarzyło. Lekarze obawiali się wówczas, czy nasz już tak ciężko chory Kuba z tego wyjdzie. Wyszedł. Operacja wymiany dojścia do mózgu powiodła się – wspomina Małgosia. Lek podaje się tak samo jak insulinę chorym na cukrzycę: bezterminowo. Małgosia ma cichą nadzieję, że kiedyś dla zespołu Battena pojawi się szansa terapii genowej: jednorazowej, wyleczającej. Na razie prowadzone są badania w tym kierunku. Nie wszystkie rodziny dzieci chorych na zespół Battena decydują się na przeprowadzkę do Niemiec, nie wszystkie mogą sobie na nią pozwolić. – Ze ściśniętym sercem patrzę, jak rodziny walczą i próbują utrzymać sprawność chorych dzieci samą rehabilitacją. W przypadku zespołu Battena rehabilitacja stanowi ważny, ale tylko dodatek do podstawowego leczenia. Bez terapii enzymatycznej dzieci nie mają szans na przeżycie. Wiem, że dla decydentów to około trzydziestu anonimowych chorych w skali całego kraju. W rzeczywistości jednak to trzydzieści dramatów, tragicznych historii i odebranych szans na życie. Pisaliśmy, rozmawialiśmy, uczestniczyliśmy w różnych spotkaniach, ale Ministerstwo Zdrowia pozostaje niewzruszone, zgody na wprowadzenie leczenia zespołu Battena w Polsce wciąż brak – podsumowuje mama Kuby.

Przeszkód bez liku
Prof. Żuber uważa, że holistyczne podejście lekarzy wszystkich specjalizacji do tematyki chorób rzadkich to podstawa diagnozowania. – Dziecko musi być diagnozowane na etapie lekarza rodzinnego, pediatry i innych specjalistów. Nasz system opieki zdrowotnej prześladuje stwierdzenie: to nie mój pacjent, nie będę się nim zajmował. Podstawą jest dokładne zajęcie się pacjentem, a nie tylko wykonywanie procedur medycznych – twierdzi prof. Żuber. – Zazwyczaj osoba chorująca na chorobę rzadką odwiedza od 6 do 15 specjalistów, ma stawiane różne diagnozy, jest hospitalizowana w kilku szpitalach, leczona w różnorodny sposób. Generuje to nie tylko koszty systemowe, stres pacjenta i jego rodziny, ale również sprawia, że choroba postępuje, a objawy się nasilają – kontynuuje. Musimy pamiętać, że choroba dziecka obciąża całą rodzinę, to są olbrzymie koszty społeczne. Dlatego tak ważna jest współpraca lekarzy na różnych szczeblach pomocy medycznej. Dodatkowym problemem jest dostępność badań genetycznych, priorytetowych w diagnozowaniu. – Dzisiaj skierowanie pacjenta na badania genetyczne wymaga naprawdę niemałych starań: nie są one refundowane, są bardzo drogie, nie wpisują się w żadne rozwiązania systemowe – podsumowuje prof. Żuber.

Walcząc o dzieci
Teresa Matulka jest prezeską Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie. O swojej chorobie dowiedziała się, gdy jej dzieci już były na świecie. – W młodości często bolały mnie stawy i kręgosłup. Ale w tamtych czasach jeśli młodą dziewczynę bolał kręgosłup, oznaczało to jedno: jest leniwa i chce wymigać się od pracy. Dlatego nikt szczególnie się mną nie przejął. Dopiero gdy urodziłam Justynę, zauważyłam, że córka rozwija się inaczej niż inne dzieci – opowiada. W momencie początków diagnozy dziewczynki pani Teresa była już w ciąży z drugim dzieckiem. – Kiedy syn miał dwa lata, w końcu trafiliśmy na mądrego lekarza, który zaproponował prześwietlenie stawów. On już wtedy podejrzewał, że dzieciaki chorują na mukopolisacharydozę i skierował nas na obserwację do Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie – opowiada Teresa Matulka. – Tam przeprowadzono badania genetyczne całej rodziny. Okazało się, że pani Teresa choruje na lekką postać mukopolisacharydozy czwartego typu, jej mąż jest nosicielem tej samej choroby tylko cięższej postaci, natomiast dzieci odziedziczyły ją po rodzicach, o obrazie klinicznym cięższym niż mama, ale lżejszym niż typowa postać tej choroby. Mukopolisacharydoza (MPS IV A) to bardzo rzadka choroba genetyczna, występująca raz na milion urodzeń, która ostatecznie prowadzi do wyniszczenia wszystkich organów ludzkiego ciała. – Jedna z lekarek bardzo obrazowo przedstawiła mi kiedyś naszą chorobę. Powiedziała, że zdrowy człowiek ma kręgosłup podtrzymywany ,,linką holowniczą” i musi dojść do poważnego urazu, aby konstrukcja została uszkodzona. W przypadku chorych na MPS w miejsce ,,linki holowniczej” jest „sznurek do snopowiązałki” – luźny i postrzępiony. Po diagnozie rozpoczęła się długa walka pani Teresy o możliwie najlepsze funkcjonowanie jej dzieci. – Zdałam sobie sprawę, że skoro więzadła w stawach są bardzo luźne, trzeba zrobić wszystko, aby wzmocniły je mięśnie. Załatwiałam różnych rehabilitantów, którzy przychodzili do domu, a kiedy skończyły się pieniądze, zaczęłam rehabilitować dzieci sama – wspomina. W 1995 r. dowiedziała się o turnusie rehabilitacyjnym dla dzieci z MPS. Podjęła decyzję bez wahania. – Wtedy jeszcze prowadziłam firmę. Natychmiast ją zamknęłam i wyjechaliśmy. Na tym pierwszym turnusie zostałam wybrana na wiceprezeskę Stowarzyszenia MPS, a po pięciu latach zostałam prezeską. Środowisko ludzi chorych pochłonęło mnie całkowicie, nie tylko aby ratować swoje dzieci, ale także pomagać innym, z powodu choroby zagubionym i bezradnym tak jak ja kiedyś. Mimo że zaakceptowałam widok chorych w różnych stadiach, to wciąż pęka mi serce, gdy widzę na turnusie mamę, trzymającą na rękach swojego 15-letniego, mierzącego 80 centymetrów syna, który ma zdeformowany kręgosłup, a jego ręce i nogi wiszą jak sznurki wzdłuż tułowia zamienionego w kulę – opowiada.

Cenne doświadczenie
Syn i córka pani Teresy mają dziś ogromne problemy w normalnym funkcjonowaniu, a dodatkowo sytuację pogarsza fakt braku nieustannego dostępu do rehabilitacji. – Obydwoje skończyli studia. Syn zrezygnował z renty, aby podjąć pracę w polsko-angielskiej firmie informatycznej. Od dwóch lat czekał na rehabilitację, a kiedy w końcu miał ją zacząć, wybuchła pandemia i termin przepadł. Dostępność leczenia, badań, rehabilitacji dla osób z chorobami ultrarzadkimi jest u nas prawie zerowa. Jeśli udaje mi się coś załatwić, czy to dla moich dzieci, czy dla innych, to tylko dlatego, że od wielu lat z ramienia stowarzyszenia działamy w kierunku poprawy jakości życia chorych – opowiada pani Teresa. Dziś, mimo braku wykształcenia medycznego, jest niekwestionowaną specjalistką w dziedzinie MPS. – Wraz ze stowarzyszeniem współtworzymy międzynarodowe konferencje dla lekarzy z całej Polski, pośredniczymy w diagnozach dzieci, prowadzimy szeroko pojętą edukację mającą na celu poszerzenie świadomości społecznej, debaty, organizujemy spotkania, briefingi z udziałem ekspertów w chorobach rzadkich – opowiada. Zapytana o Narodowy Plan Chorób Rzadkich, propozycję rządu dla chorych i lekarzy, która wchodzi w ostatnią fazę przygotowań, odpowiada: – To na pewno ważna i potrzebna inicjatywa, ale jeśli nie będzie robiona w sposób przemyślany i kompetentny, to na nic nam się nie przyda. Zastanawiam się, dlaczego nie zostałam zaproszona do konsultacji. Nie uważam, że jestem alfą i omegą, ale 25-letnie doświadczenie w ogólnopolskim stowarzyszeniu, a przede wszystkim codzienna walka z naszą rodzinną chorobą i udział w życiu chorych zrzeszonych w stowarzyszeniu od diagnozy aż do śmierci, mogłyby być cennym wkładem dla dobra wszystkich. Zwłaszcza że nasze działania dyktowane są sercem, rozumem i doświadczeniem zdobytym w codziennym życiu z chorobą.

Pod koniec lutego obchodzony był na całym świecie Dzień Chorób Rzadkich. Z tej okazji watykańska Dykasteria ds. Integralnego Rozwoju Człowieka wystosowała specjalne przesłanie, w którym apeluje o sprawiedliwy dostęp do leczenia dla wszystkich cierpiących na rzadkie choroby: „Byłoby naprawdę piękne, gdybyśmy wszyscy razem, wraz z członkami rodziny, pracownikami służby zdrowia, pracownikami socjalnymi, duszpasterzami i wolontariuszami, w duchu braterstwa dbali o naszych braci i siostry cierpiących na rzadką chorobę, integrując opiekę medyczną z działaniami i zobowiązaniami sieci społecznościowych, które sprawiają, że czują się dynamiczną częścią społeczeństwa”.

Komentarze

Zostaw wiadomość

 Security code

Komentarze - Facebook

Ta strona używa cookies. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na używanie cookies, zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki