Skąd skojarzenie z wilkiem? Choroba jest podstępna jak wilk w owczej skórze, ale to nie oto chodzi. Nazwa choroby po łacinie to lupus erythematosus systemicus, a lupus to właśnie wilk. Nasze mamy i babcie często mawiały „nie siadaj na zimnym, bo złapiesz wilka”, jednak nie TRU miały na myśli, tylko zapalenie pęcherza wywołane przeziębieniem. Tocznia nie można ot tak sobie „złapać”. Jest to bowiem choroba autoimmunologiczna tkanki łącznej z grupy schorzeń reumatycznych. Choroba ma trudne do ustalenia przyczyny i złożony patomechanizm. Uważa się, że warunkują ją czynniki genetyczne, immunologiczne oraz środowiskowe.
Rumień może być groźny
A skąd ten motyl? Bardzo charakterystycznym objawem choroby są zmiany skórne w postaci rumienia na twarzy właśnie w kształcie motyla, o skrzydłach symetrycznie rozłożonych na obu policzkach. Zdarzają się także zmiany uogólnione głównie w miejscach eksponowanych na światło słoneczne, a ściślej promieniowanie ultrafioletowe. Zmiany skórne nie pojawiają się od razu po ekspozycji na słońce, tylko po kilku tygodniach, stąd zazwyczaj zaostrzenie zmian bądź ich pierwsze występowanie obserwuje się często jesienią. Zmiany te mogą przejść w stany ostre, które zazwyczaj ustępują po rozpoczęciu leczenia.
Zmiany skórne to nie jedyny objaw choroby. – Poza tym, pacjenci często zgłaszają bóle stawowe, nadżerki w jamie ustnej, ogólne złe samopoczucie, stany podgorączkowe, a nawet wysoką gorączkę. O chorobie mogą także świadczyć wyniki standardowych badań: obniżenie liczby białych i czerwonych krwinek, płytek krwi oraz białkomocz. U niektórych chorych mogą wystąpić zaburzenia neuropsychiatryczne, zapalenia opłucnej, osierdzia – mówi prof. Joanna Narbutt z Katedry i Kliniki Dermatologii i Wenerologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.
Chorują także dzieci
Jest kilka postaci tocznia rumieniowatego. Większość jest ograniczona do odmian skórnych i te mają łagodniejszy przebieg. Inne przybierają postać narządową i często charakteryzują się agresywnym przebiegiem, który niekiedy źle rokuje i może zakończyć się śmiertelnie. Choroba może bowiem zaatakować i uszkodzić każdy organ: nerki, płuca, szpik, wątrobę, serce, układ nerwowy. Zmiany skórne to zazwyczaj pierwszy objaw TRU, który często od razu idzie w parze z dolegliwościami stawowymi i zmianami we krwi. Niektóre odmiany tocznia mogą powodować poronienia. Jeśli młoda kobieta często nie może donosić ciąży, lekarz powinien brać pod uwagę także TRU. Choroba dotyczy głównie kobiet, a średni wiek wystąpienia pierwszych objawów wynosi 29 lat, co ze względu na fakt, iż jest to wiek rozrodczy, czyni ją szczególnie ważną społecznie. TRU może jednak występować także u dzieci i osób starszych. Choruje najczęściej 50 osób na 100 tys. mieszkańców.
Najciężej przebiegają postacie, w których dochodzi do zajęcia centralnego układu nerwowego lub nerek. Spora grupa pacjentów z uszkodzeniem miąższu nerek spowodowanym TRU musi być leczona dializami. Zróżnicowany obraz kliniczny oraz niska świadomość społeczna na temat choroby powodują, iż niejednokrotnie jest ona rozpoznawana zbyt późno. Mnogość oraz stopniowość występowania objawów w połączeniu z niejednolitym przebiegiem sprawiają, że wczesne rozpoznanie choroby jest bardzo utrudnione i wymaga przeprowadzenia szeregu specjalistycznych badań.
Terapia nie w pełni skuteczna
Wczesnej diagnostyce nie sprzyja również brak dostatecznej wiedzy o chorobie wśród lekarzy pierwszego kontaktu, do których zazwyczaj w pierwszej kolejności trafiają chorzy z TRU. Zdaniem dr. Piotra Leszczyńskiego, ordynatora Oddziału Reumatologii i Osteoporozy Wielospecjalistycznego Szpitala Miejskiego im. Józefa Strusia w Poznaniu,
kierują oni zazwyczaj chorego w zależności od dominujących objawów do dermatologa, nefrologa czy hematologa, pomijając reumatologa będącego lekarzem specjalistą dedykowanym leczeniu tej jednostki chorobowej.
W leczeniu TRU stosowane są leki o działaniu ogólnoustrojowym (takie jak glikokortykosteroidy, leki cytotoksyczne czy immunosupresyjne), co stwarza ryzyko złej tolerancji i toksyczności dla organizmu chorego. Niestety, ze względu na charakter choroby trudno mówić o całkowitym wyleczeniu. Dostępne terapie mogą jedynie modyfikować przebieg choroby, niekiedy uzyskując bardzo długą remisję kliniczną, bądź istotne opóźnienie wystąpienia objawów narządowych. Zdaniem prof. Joanny Narbut, w większości przypadków polscy pacjenci z toczniem rumieniowatym układowym otoczeni są odpowiednią opieką i otrzymują prawidłowe leczenie. Niestety brakuje w kraju systemu specjalistycznych poradni dla tych chorych, a najnowocześniejsze leczenie nie jest dostępne dla pacjentów z wysoką aktywnością choroby.
Połączyć siły
Toczeń rumieniowaty jest chorobą trudną, wymagającą współpracy wielu lekarzy różnych specjalizacji. Lekarz rodzinny, gdy dostrzeże u chorego objawy wskazujące na TRU, powinien szybko skierować go do specjalisty. – Jestem przekonana, że tak właśnie się dzieje. Pacjent z toczniem rumieniowatym winien być konsultowany przez dermatologów, hematologów, nefrologów i reumatologów, niekiedy są potrzebne konsultacje neurologiczne i psychiatryczne. Wydaje mi się, że idealnym rozwiązaniem byłoby stworzenie w Polsce kilku ośrodków wysoko- i wielospecjalistycznych opiekujących się takimi chorymi – mówi prof. Joanna Narbut. Znając polskie realia, należy jednak przypuszczać, że nieprędko to nastąpi.
Mimo dostępności standardowego leczenia choroba w istotny sposób wpływa na przeżycie. Ryzyko zgonu z dowolnej przyczyny jest w grupie chorych na TRU 2,4-3,4 razy większe niż w populacji ogólnej. Najczęstszą przyczyną zgonów są infekcje i ciężkie zmiany narządowe. Np. ryzyko wystąpienia choroby nerek u chorych z TRU jest osiem razy większe niż w populacji ogólnej. Za szczególnie uciążliwy uważany jest towarzyszący chorobie stan przewlekłego zmęczenia, zaś występujące zaostrzenia choroby często wymagają hospitalizacji (5 tys. rocznie wszystkich zaostrzeń). Niestety taki przebieg uniemożliwia lub istotnie ogranicza aktywność chorego i znacząco pogarsza jakość jego życia.