Czy istnieje czynnik dziedziczny przy nowotworach piersi? Jeśli tak, to jak można się dowiedzieć, czy jest się zagrożonym nowotworem ze względu na obciążenie genetyczne?
Odpowiada DR N. BIOL Katarzyna Lamperska
– Od 5 do 10 proc. nowotworów piersi uwarunkowanych jest genetycznie, tworząc zespół dziedzicznego raka piersi, dziedzicznego raka piersi i jajników. W tych zespołach około 60 proc. badanych ma mutacje w genie BRCA1, a 20 proc. w genie BRCA2. Osoby, u których w rodzinach występowały zachorowania na raka piersi i/lub jajników do 55. roku życia, pojawiały się nowotwory obustronne (u tej samej osoby nowotwór obydwóch piersi) lub rak piersi z innym nowotworem, występował rak piersi u mężczyzn powinny poddać się badaniu genetycznemu. Należy również wziąć pod uwagę, że w rodzinach, gdzie stwierdzono mutacje w genie BRCA1, dodatkowo mogą pojawić się inne nowotwory takie, jak: rak stercz, jajowodów, żołądka, trzustki i jelita grubego. W przypadku nosicielstwa mutacji BRCA2 w spektrum nowotworowym może wystąpić rak krtani, jelita grubego, żołądka, pęcherzyka żółciowego lub czerniak. Nowotwory piersi mogą wystąpić również w spektrum nowotworowym innych dziedzicznych zespołów predyspozycji do zachorowania na nowotwory złośliwe, w tych przypadkach oznacza się mutację w innych genach niż BRCA1/2. Dlatego osoby chcące wykonać badanie genetyczne powinny zgłosić się do poradni genetycznej w celu przeanalizowania wywiadu rodzinnego.
Odpowiada Prof. Dr hab. Paweł Murawa
Czy rak piersi ma związek z menopauzą?
– Rak piersi występuje częściej przed menopauzą. Niemniej wcześniejsza pierwsza miesiączka i późna menopauza są czynnikami zwiększonego ryzyka zachorowania na raka piersi w związku z długim okresem działania estrogenów.
Jakie objawy powinny zaniepokoić kobietę?
– Objawy, jakie powinny zaniepokoić kobietę, to: krwawy wyciek z brodawki, guzek, zmiana symetrii piersi i inne. Nie należy jednak czekać na objawy, tylko poddać się badaniom profilaktycznym.
Co to znaczy chirurgia profilaktyczna?
– Chirurgia profilaktyczna oznacza w pierwszym rzędzie usuwanie drobnych, często niebudzących wątpliwości co do charakteru zmian, celem badania mikroskopowego. Chirurgia profilaktyczna mająca na celu usunięcie całego narządu jest przeznaczona dla osób o silnym czynniku genetycznym (mutacja genu BRCA1) połączonym z wywiadem występowania raka w najbliższej rodzinie (babcia, mama, siostra) w szczególności w młodym wieku.
Na czym polega badanie BAC i o czym świadczy jego wynik?
Odpowiada Prof. dr hab. n. med. Andrzej Marszałek
– BAC – jest skrótem od nazwy badania „biopsja aspiracyjna cienkoigłowa”, które czasem jest oznaczane jako FNA (od angielskich słów: fine needle aspiration). Jest to procedura należąca do morfologicznych badań diagnostycznych. W celu uzyskania materiału do diagnostyki lekarz patolog, lub lekarz innej specjalności, najczęściej nakłuwa cienką igłą zmianę przez skórę i aspiruje komórki do badania. Możliwe jest też wykonanie badania z wykorzystaniem dodatkowych technik jak USG lub tomografia komputerowa. Uzyskane komórki mogą zostać poddane dalszej obróbce w celu uzyskania preparatów do oceny mikroskopowej. Badanie w wielu przypadkach pozwala na postawienie rozpoznania lub różnicowania zmian np. zapalnych od nowotworowych. W części przypadków badanie jest jedynie „wskazaniem” do dalszych procedur diagnostycznych, w tym także do pobrania materiału tkankowego (np. wycięcie całej zmiany klub pobranie jej fragmentu). Badanie BAC jest dość powszechnie stosowane do szybkiej wstępnej diagnostyki niektórych zmian. W przypadku niektórych nowotworów (np. rak tarczycy) jest jednym z podstawowych badań diagnostycznych. W wielu przypadkach badanie BAC pozwala na określenie obecności nowotworu złośliwego, ale ze względu na swoje ograniczenie (dysponujemy w celach diagnostycznych jedynie ograniczoną liczba komórek) nie pozwala na opisanie wszystkich cech potrzebnych do pełnego leczenia onkologicznego. W takich przypadkach wykonuje się dalsze badania histologiczne (po wykonaniu biopsji gruboigłowej, pobrania wycinka ze zmiany, wycięcia zmiany w całości lub usunięcia zmiany z częścią lub całym narządem), które pozwalają na szerszy panel badań diagnostycznych oraz pozwalają na określenie cech nowotworu, które są wymagane dla planowania dalszej terapii.