Jedno na 2500 dzieci w Polsce rodzi się z mukowiscydozą, nieuleczalną chorobą genetyczną. W Europie pacjenci z tym schorzeniem dożywają 60 lat. W Polsce większość chorych umiera przed osiągnięciem pełnoletności. Powód? Nasz kraj jako jedyny w Europie nie refunduje preparatów skutecznych w leczeniu tego schorzenia, a rodziców chorych dzieci na nie po prostu nie stać.
Mukowiscydoza polega na nadmiernej produkcji i zagęszczeniu śluzu w organizmie, co powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe. Choroba objawia się zwężeniem oskrzeli oraz przewlekłymi, nawracającymi infekcjami dróg oddechowych. Często dochodzi do przewlekłego zapalenia zatok oraz występowania polipów śluzówki nosa.
Słony pocałunek
Rozpoznanie choroby jest trudne. Zdarza się, że u dziecka może zostać mylnie rozpoznana inna choroba (np. celiakia, astma wczesnodziecięca, przewlekłe zapalenie oskrzeli). Pierwsze objawy schorzenia występują już w okresie noworodkowym. Zwykle jest to przedłużająca się żółtaczka pokarmowa oraz kłopoty z tolerancją pokarmową. 75 proc. chorych cierpi na niedrożność jelit i przewlekłą biegunkę. Ponieważ gęsty śluz zatyka przewody trzustkowe, przyjmowane pokarmy nie są odpowiednio trawione i wchłaniane. Powoduje to niedobory w odżywianiu, a co za tym idzie, opóźnienie rozwoju fizycznego, zaniżenie wskaźników masy ciała i wzrostu. Niepokój rodziców od najwcześniejszych dni powinien budzić ciągły kaszel i problemy z wypróżnianiem się noworodka. Dziecko dużo je, ale nie przybiera na wadze, a jego stolce z powodu złego trawienia mają bardzo nieprzyjemny zapach. Charakterystycznym objawem jest wzmożone wydzielanie soli w pocie. Często rodzice zauważają to przy całowaniu dziecka. W późniejszym wieku mukowiscydoza objawia się również kamicą żółciową, marskością wątroby, zapaleniem trzustki.
Leczenie polega na zapewnieniu pacjentom od okresu niemowlęctwa wysokoenergetycznej diety, pokrywającej 120-150 proc. dobowego zapotrzebowania kalorycznego dla zdrowych rówieśników. Chorym należy zwiększyć dawki przyjmowanych witamin, a zwłaszcza A, D, E, K. Przy zaburzeniach ze strony układu oddechowego podstawową procedurą jest usunięcie gęstej i lepkiej wydzieliny z dróg oddechowych poprzez podawanie leków upłynniających śluz i fizjoterapię układu oddechowego oraz leczenie antybiotykami.
Stosując odpowiednią terapię, można nie tylko przedłużyć życie pacjenta, ale także skutecznie poprawić jego jakość. W Europie, w tym również bliskich nam Czechach, Bułgarii i na Węgrzech, nowoczesne leki na mukowiscydozę są w 100 proc. refundowane. W Polsce za leczenie prawie w całości muszą płacić rodzice małych pacjentów. Koszt miesięcznej kuracji waha się od tysiąca do trzech tysięcy złotych, a przy zaostrzeniu choroby może osiągnąć nawet kilkanaście tysięcy złotych.
Tydzień nadziei
Od 20 do 26 lutego odbył się zorganizowany pod patronatem Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą V Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy. Istotą kampanii było budowanie świadomości społecznej na temat wczesnej diagnostyki choroby. Obchody uświetnił przyjazd do Polski Karleen de Rijcke, prezesa Europejskiego Stowarzyszenia Rodziców Dzieci Chorych na Mukowiscydozę. Chce ona pomóc polskim organizacjom pacjentów z mukowiscydozą w wywalczeniu refundacji podstawowego leczenia oraz przedstawić im sposoby działania podobnych organizacji w innych krajach Unii Europejskiej.