Diagnoza przez komórkę

W Wielkiej Brytanii opracowano niewielkie urządzenie, które podłączone do telefonu komórkowego mierzy wydolność oddechową chorych na mukowiscydozę. Dzięki temu pacjenci łatwiej mogą uniknąć niebezpiecznych powikłań i związanych z nimi częstych wizyt w szpitalu.

Mukowiscydoza jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Powodują ją mutacje w genie CTFR, kodującym białko kluczowe w transporcie jonów chloru. Choroba dotyczy około tysiąca osób w Polsce, głównie dzieci. Zdarza się raz na 2500 urodzeń; nosicielem choroby jest co dwudziesta osoba w naszym kraju. Co czwarte dziecko dwojga nosicieli choruje. Wynikiem mutacji genetycznych jest wytwarzanie bardzo gęstego i lepkiego śluzu, który łatwo się gromadzi i zatyka oskrzela oraz przewody trzustkowe, transportujące enzymy trawienne do jelit. Schorzenie powoduje przewlekłe infekcje dróg oddechowych, chory źle trawi (zwłaszcza tłuszcze) i źle wchłania pokarmy.

Złowieszczy kaszel

Rozpoznanie mukowiscydozy jest dość trudne. Niepokój rodziców od pierwszych tygodni życia dziecka powinien budzić ciągły kaszel i problemy z wypróżnianiem się noworodka. Dziecko nie przybiera na wadze, choć je normalnie. Jego stolce z powodu złego trawienia mają bardzo nieprzyjemny zapach. Charakterystycznym objawem jest wzmożone wydzielanie soli w pocie. Często rodzice zauważają to przy całowaniu dziecka. Pacjenci muszą przez całe życie przyjmować duże ilości leków - w tym specjalne antybiotyki drogą wziewną i enzymy umożliwiające trawienie. Ale to tylko leczenie podtrzymujące. Schorzenie jest jak na razie nieuleczalne. Powoduje częste i ciężkie zapalenia płuc, które z czasem niszczą tkankę płucną, co prowadzi do niewydolności oddechowej i przedwczesnej śmierci.

Wykryć w porę

Naukowcy z Centrum Medycznego Bristol Royal Infirmary opracowali system codziennego monitorowania stanu pacjentów cierpiących na mukowiscydozę za pomocą telefonów komórkowych. Obecnie urządzenie to jest testowane przez 30 chorych, którzy co wieczór dmuchają w spirometr, służący do mierzenia wydolności oddechowej. Jest on połączony kabelkiem z telefonem komórkowym, co umożliwia przekazywanie wyników pomiaru prosto do komputera w szpitalu. Dzięki temu lekarz może w porę dostrzec pierwsze objawy nadchodzącej infekcji, zanim pacjent poczuje się źle. Leczenie na tym etapie nie jest dla chorego zbyt obciążające, łatwiejsze, bardziej efektywne i tańsze. Urządzenie będzie kosztować prawdopodobnie 400 funtów. Jeśli uda się opracować jego polski odpowiednik, na pewno będzie tańsze.