Mukowiscydoza to najczęściej występująca wieloukładowa choroba genetyczna. Przyczyną schorzenia jest wrodzony defekt genu wywołujący nadmierną produkcję i zagęszczenie śluzu w organizmie. Powoduje to zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe, a przede wszystkim w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym. Mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną i przy braku odpowiedniego rozpoznania i leczenia może skończyć się śmiercią we wczesnym wieku. Niepokój rodziców od najwcześniejszych dni powinien budzić ciągły kaszel i problemy z wypróżnianiem się noworodka. Dziecko dużo je, ale nie przybiera na wadze, a jego stolce z powodu złego trawienia mają bardzo nieprzyjemny zapach. Charakterystycznym objawem jest wzmożone wydzielanie soli w pocie. Często rodzice zauważają to przy całowaniu dziecka. W późniejszym wieku mukowiscydoza objawia się również kamicą żółciową, marskością wątroby, zapaleniem trzustki. Stosując odpowiednią dietę i farmakoterapię, można nie tylko przedłużyć życie pacjenta nawet do kilkudziesięciu lat, ale także skutecznie poprawić jego jakość.
Mukowiscydoza w liczbach
– W Polsce choroba zdarza się raz na 2500 urodzeń.
– Koszt miesięcznej kuracji waha się w przedziale 1000-3000 zł, a przy zaostrzeniu choroby może osiągnąć nawet kilkanaście tysięcy złotych.
– We wszystkich krajach Unii Europejskiej leki na mukowiscydozę są refundowane. W Polsce tylko nieliczne.